先天性代謝缺陷病是什么
先天性代謝缺陷病是什么
先天性代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。下面是學習啦小編為大家準備的先天性代謝缺陷病是什么，希望大家喜歡!
先天性代謝缺陷病是什么
先天性代謝缺陷病就是一種遺傳疾病，由寶寶的父母或者父母的直系親屬遺傳下來的。先天性代謝缺陷病是指由于基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，從而導致機體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積，或終末代謝產(chǎn)物缺乏，引起一些列臨床癥狀的一組疾病。
先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。
先天性代謝缺陷病有什么類別
先天性代謝缺陷病的三大類型：
一種是通過該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產(chǎn)生的癥狀多為持續(xù)性、進行性的，且與進食等因素無關(guān);
一種是受累代謝途徑的中間和旁路代謝產(chǎn)物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現(xiàn)累積物導致的中毒癥狀，常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發(fā)育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等，其發(fā)病或早或遲，發(fā)病前常有無癥狀期，或癥狀呈間隙發(fā)作;
另一種是由于代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨床常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現(xiàn)。
怎么治療先天性代謝缺陷病
一般采取內(nèi)科治療先天性代謝缺陷病，例如：
從出生開始就要控制寶寶的飲食。早期控制飲食，對一些寶寶的代謝缺陷病有明顯療效，還可阻止病情發(fā)展。
寶寶從出生后2個月開始就要補充低苯丙氨酸，以此來代替水解蛋白，這個過程一直持續(xù)至6歲左右。
從寶寶出生起就開始不喂乳類及含半乳糖的食物，最好吃一些谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類的食物。
寶寶生下來以后就開始用藥物將體內(nèi)過多蓄積物排出體外。如果是肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青霉胺20mg/(kgd)絡合體內(nèi)過多的銅;如果是原發(fā)性痛風，可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
總之，寶寶體內(nèi)缺啥就要補啥。實在不行的話還可以器官移植，可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
還要對癥治療。有癲癎的寶寶就要接受抗癲癎治療，骨骼畸形的就要手術(shù)矯正，白內(nèi)障的就要做手術(shù)摘除，脾大的要考慮切脾。
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