什么是先天性疾病有哪些比較常見

什么是先天性疾病有哪些比較常見

　　先天性疾病就是一出生就有的病，不屬于遺傳疾病。那么你對(duì)先天性疾病了解多少呢?以下是由學(xué)習(xí)啦小編整理關(guān)于什么是先天性疾病的內(nèi)容，希望大家喜歡!

　　先天性疾病的介紹

　　先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素，如農(nóng)藥、有機(jī)溶劑、 重金屬等化學(xué)品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習(xí)慣愛好，如桑拿(蒸汽浴)和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬于遺傳疾病。

　　如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發(fā)病年齡相似，就說明可能是遺傳病。

　　先天異常還可見于婦女孕前和孕早期體內(nèi)缺乏葉酸，會(huì)導(dǎo)致脊柱裂和無腦兒的出生幾率上升。臀位分娩和懷孕年齡過大，常導(dǎo)致先天性髖關(guān)節(jié)脫位和智力低下。

　　有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發(fā)病者，那么這類疾病是怎樣產(chǎn)生的呢?研究表明，我們體內(nèi)的遺傳物質(zhì) 包含十萬對(duì)基因，每個(gè)人都或多或少帶有幾個(gè)不良基因。這些不良基因平時(shí)隱藏不露，只有當(dāng)夫婦兩人的不良基因碰巧是同一個(gè)基因配成對(duì)時(shí)，孩子才會(huì)發(fā)病。由于這種可能性很小，這類隱性遺傳的疾病的發(fā)生率僅在幾萬分之一以下。若近親結(jié)婚，夫妻就很有可能擁有相同的不良基因，這些基因配成對(duì)的可能性就增加了數(shù)十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕見的遺傳病，近親結(jié)婚所生患兒的比例就越大。我國漢族雖然禁止同姓的堂兄妹結(jié)婚，但對(duì)異性的表兄妹的婚配卻不加阻止。其實(shí)從遺傳學(xué)角度看，堂兄妹和表兄妹的近親程度是一樣的，婚配后子女都可能遭遇各種隱性遺傳疾病。

　　有的家長說，我們夫妻雖然在同一地區(qū)，但既不同姓，又不是三代以內(nèi)的近親，完全符合婚姻法的規(guī)定，為什么還會(huì)生出有缺陷的孩子呢? 這是因?yàn)槲覈郧笆潜容^保守的社會(huì)，很多地區(qū)千百年來人口很少流動(dòng)，通婚半徑較小。由于地理上的閉塞，或由于民族、宗教和風(fēng)俗習(xí)慣的關(guān)系，我國農(nóng)村常有娶妻不出鄉(xiāng)，或幾百年前是同一個(gè)老祖宗的事。這樣一來，一個(gè)局部地區(qū)的人群盡管不同姓，但體內(nèi)有很大一部分基因是相同的，這部分基因的缺陷就容易重合，在他們孩子身上表現(xiàn)出來。在我國，智力低下等遺傳病發(fā)病率最高可達(dá)50%，都發(fā)生在地處偏遠(yuǎn)的少數(shù)民族人群中。

　　先天性疾病一旦出現(xiàn)會(huì)給家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重負(fù)擔(dān)，無論患兒夭折或茍活，都會(huì)讓患兒和家庭痛苦不堪。要避免它的出現(xiàn)，除了遠(yuǎn)離各種有害的物理、化學(xué)和生物有害因素外，還應(yīng)主動(dòng)在較遠(yuǎn)的無任何血緣關(guān)系的人群中尋找結(jié)婚對(duì)象。

　　對(duì)于那些發(fā)生了先天缺陷的家庭，首先應(yīng)到有遺傳?？频尼t(yī)院對(duì)患者進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，配合醫(yī)生檢查和取樣，以便及時(shí)治療和進(jìn)行優(yōu)生咨詢，一定不要盲目求醫(yī)。 在查明病因和做好產(chǎn)前診斷準(zhǔn)備之前，不要冒險(xiǎn)生第二胎、第三胎。不僅如此，還應(yīng)在所有親戚中檢查是否攜帶與患兒相同的不良基因，避免悲劇再發(fā)生。如果家里多次出現(xiàn)同一種先天性疾病，或因此造成的流產(chǎn)，建議夫婦不再盲目生育，可通過產(chǎn)前基因診斷或領(lǐng)養(yǎng)得到一個(gè)健康的孩子。此外，許多先天代謝病是可以在胎兒期或一出生就得到控制和治療的。例如苯酮尿癥、半乳糖血癥等疾病，如果在嬰兒出生后一個(gè)月內(nèi)或妊娠期起就給予特殊配方飲食，并輔以藥物如激素、 維生素和特殊營養(yǎng)因子，許多患兒是可以得到控制而不發(fā)病的。

　　先天性疾病最佳手術(shù)時(shí)間

　　根據(jù)病情把握手術(shù)時(shí)機(jī)

　　心胸外科主任醫(yī)師舒龍：患有先天性心臟病的孩子，把握手術(shù)時(shí)機(jī)要分幾種情況。在孩子生長發(fā)育未因疾病受到很大程度影響的前提下，對(duì)于動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的患兒，一般在2-6歲時(shí)手術(shù);心房間隔缺損的患兒，一般在2-3歲以后手術(shù)最為適宜;室間隔缺損的患兒，若癥狀明顯，則在1-3歲進(jìn)行手術(shù)為最佳。如果孩子因先天性心臟病而易導(dǎo)致反復(fù)肺部感染或致其他并發(fā)癥而影響其生長發(fā)育，甚至還有生命危險(xiǎn)時(shí)，則確診后手術(shù)越早越好。現(xiàn)在，隨著手術(shù)方式和麻醉技術(shù)的不斷提高，新生兒期也可施行心臟手術(shù)。

　　包莖

　　5-6歲是最佳手術(shù)時(shí)間，泌尿外科主任醫(yī)師戴世希：包莖是兒童常見的疾病，是因包皮口極小，排尿時(shí)包皮鼓起成囊?；及o的病兒，容易發(fā)生包皮炎及陰莖頭炎，并可繼發(fā)泌尿系感染。甚至出現(xiàn)排尿困難，排尿時(shí)間長，尿線細(xì)等癥狀。嚴(yán)重者易引起尿返流，影響整個(gè)泌尿系統(tǒng)功能。包莖手術(shù)的最佳時(shí)間在5-6歲，但需視具體情況由醫(yī)生把握，如患兒有嚴(yán)重的并發(fā)癥，手術(shù)則應(yīng)提前。

　　唇裂

　　出生后3-10個(gè)月治療最佳。整形外科主任醫(yī)師周啟星：先天性唇裂的患兒一般在出生后3-10個(gè)月施行矯正手術(shù)最好。此時(shí)嬰兒對(duì)外界環(huán)境已適應(yīng)，局部解剖清晰而且彈性好，為手術(shù)提供了有利條件。若是等到周歲以后手術(shù)，唇部組織開始萎縮，畸形就不易矯正了。

　　舌系帶過短

　　最好在學(xué)齡前手術(shù)。口腔科副主任醫(yī)師雷志云：舌系帶過短主要是先天發(fā)育不良所引起。若舌系帶過短，容易發(fā)生流涎及拒奶現(xiàn)象，學(xué)講話時(shí)，不能準(zhǔn)確地發(fā)出卷舌音和舌腭音。一般兒童手術(shù)最好在學(xué)齡前做，為語言訓(xùn)練創(chuàng)造有利條件。

　　最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是絕對(duì)的，以上僅是幾種常見兒童先天性疾病的最佳手術(shù)治療時(shí)間，還需結(jié)合每個(gè)患兒的實(shí)際情況，由正規(guī)醫(yī)院的醫(yī)師確定個(gè)性化的治療方案和手術(shù)適宜的時(shí)間。