什么是先天性代謝缺陷病 先天性代謝缺陷病的病因
先天性代謝缺陷是由于編碼酶蛋白的結構基因發(fā)生突變而帶來酶蛋白的結構異常;或者由于基因的調控系統(tǒng)異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂，那么什么是先天性代謝缺陷??？先天性代謝缺陷病有哪些呢?下面是學習啦小編整理先天性代謝缺陷病的資料，歡迎閱讀。
什么是先天性代謝缺陷病
先天性代謝缺陷病，就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，又稱遺傳性代謝缺陷病，也叫做先天性代謝異常(inborn errors of metabolism，IEM)。細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。
目前已發(fā)現的數千種遺傳性代謝病，常見有400-500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。IEM總發(fā)病率頗高，常引起進行性和不可逆的神經系統(tǒng)損害，導致智力低下。開展IEM新生兒篩查和高危兒篩查可減少傷殘和死亡，提高人口健康素質。
先天性代謝缺陷病的病因
1、致病基因遺傳：遺傳眾所周知是來源于父母和父母的家族，若一個家族中曾經出現過像兒童癡呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產，那么這個父母就要非常警惕，可能家族中有“遺傳代謝病”的基因。
2、后天基因突變：基因突變則是環(huán)境造成的結果，也就是說即便父母沒有任何的“遺傳代謝病”基因，后代也有可能由于基因變異的原因產生“遺傳代謝病”。
遺傳性代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。
先天性代謝缺陷病的表現
癥狀先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發(fā)病，不同的突變造成的疾病，在程度上也大不一樣，其臨床表現有畸形危象期、緩解期和緩慢進展期。
急性癥狀和檢驗異常包括急性代謝性腦病、高氨血癥、代謝性酸中毒、低血糖等，隨年齡不同有差異，全身各器官均可受累，以神經系統(tǒng)以及消化系統(tǒng)的表現較為突出，有些有容貌異常，毛發(fā)、皮膚色素改變。有些患兒表現為骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白內障，角膜混濁，視神經萎縮，耳聾，大頭，肝脾腫大，黃疸或肝硬化。
嬰兒血液白色
以上列舉的是遺傳性代謝病的主要表現，還有一些十分罕見的遺傳性代謝病的癥狀，如嬰兒血液白色。該癥狀也是遺傳性代謝病的表現之一，即為先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數倍乃至數十倍，十分罕見，目前國內也只有6例。該病常規(guī)生化檢測不出病因，唯一的途徑就是進行基因診斷。
先天性代謝缺陷病的類別
大分子類：
1、溶酶體貯積癥：
主要包括：戈謝病、法布里病(Fabry病)、異染性腦白質營養(yǎng)不良、球形細胞腦白質營養(yǎng)不良、GM1神經節(jié)苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積癥II型(pompe)、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積癥、Wolman病等等。
2、線粒體?。?/p>
主要包括：母系遺傳Leigh綜合征，線粒體肌病，多系統(tǒng)疾病、心肌病、進行性眼外肌麻痹，Leer遺傳性視神經病，線粒體肌病，肌病，糖尿病和耳聾、共濟失調舞蹈病、細胞外基質慢性游走性紅斑、進行性眼外肌麻痹、肌紅蛋白尿電機神經元疾病，鐵粒幼細胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣(癲癇)、線粒體腦肌病、、MERRF、線粒體肌病、共濟失調并發(fā)色素性視網膜炎、，家族性雙側紋狀體壞死、共濟失調并發(fā)色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征、
小分子類：
1、糖代謝缺陷：半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2、氨基酸代謝缺陷：苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等。
3、脂類代謝缺陷：如腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、GMl神經節(jié)苷脂病、GM2神經節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸酰基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4、金屬代謝?。喝绺味範詈俗冃?Wilton病)和Menkes病等。
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