甲狀腺疾病與家族史
目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。下面是學(xué)習(xí)啦小編為大家精心挑選的甲狀腺疾病與家族史，希望對(duì)大家有所幫助。
甲狀腺疾病與家族史
甲亢與遺傳有一定的關(guān)系明確，有甲亢家族史的家族患甲亢的人數(shù)顯著多于一般家族。臨床上常遇到一個(gè)家庭的數(shù)個(gè)成員或幾代人患有甲亢。據(jù)統(tǒng)計(jì)，同卵雙胎相繼患甲亢病的幾率達(dá)30%～60%，異卵雙胎的僅3%～9%。說(shuō)明：甲亢可能是一種遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，也可能為常染色體顯性遺傳。近年還有人認(rèn)為是多基因遺傳。因此，如果你的家庭中有人患甲亢而你也出現(xiàn)不明原因心悸，食欲亢進(jìn)、怕熱，多汗，體重下降等癥狀應(yīng)及時(shí)到高興醫(yī)院就診。
單基因遺傳病的危害
我國(guó)較為常見的這12種單基因遺傳病有一個(gè)令人心塞的共同點(diǎn)——隱性遺傳。也就是說(shuō)，患兒的雙親往往并沒(méi)有任何癥狀，常規(guī)產(chǎn)檢也無(wú)法發(fā)現(xiàn)任何異常，直到寶寶出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。并且，在目前已發(fā)現(xiàn)的7000多種單基因遺傳病中，大多數(shù)單基因遺傳病會(huì)致死、致畸或致殘，僅1%有有效治療藥物，但治療費(fèi)用昂貴，而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙，因此，單基因遺傳病不僅對(duì)患者的健康造成嚴(yán)重危害，也給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)表明，孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測(cè)有助于提高生殖的自主性和選擇性，有效地控制單基因遺傳病發(fā)生率。
日前，美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)委員會(huì)(ACOG)對(duì)孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出，對(duì)于此類患者，婦產(chǎn)科醫(yī)生在孕前、孕期以及新生兒期應(yīng)咨詢多學(xué)科專家，給孕婦及新生兒最優(yōu)的護(hù)理方案。此次提議可以歸納為以下四點(diǎn)：
(1)注重評(píng)估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測(cè)的必要性、評(píng)估患者病情以及必要時(shí)修改治療方案、解釋后代患病風(fēng)險(xiǎn)以及疾病對(duì)孕婦的影響。遺傳模式對(duì)后代疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)很重要，以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測(cè)也很重要。
(2)孕期對(duì)孕婦的醫(yī)療管理應(yīng)包括評(píng)估潛在致畸性的療法，應(yīng)告知患者不能停止藥物治療，直至多學(xué)科專家成員審查確定無(wú)風(fēng)險(xiǎn)后方可停止。對(duì)于與產(chǎn)婦發(fā)病率和死亡率有關(guān)的遺傳條件，婦產(chǎn)醫(yī)生應(yīng)該與該夫婦討論其風(fēng)險(xiǎn)并提供或指導(dǎo)相關(guān)節(jié)育咨詢。
(3)婦產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)該提供胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前檢測(cè)，建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸，制定一個(gè)包含產(chǎn)婦、胎兒以及新生兒風(fēng)險(xiǎn)的保健計(jì)劃，孕前商議會(huì)應(yīng)該包括疾病的特殊干預(yù)措施，如醫(yī)療食品或飲食限制療法，咨詢相對(duì)應(yīng)的專科醫(yī)生以解孕婦的情況，這些?？漆t(yī)生包括遺傳學(xué)專家、母胎醫(yī)學(xué)專家、麻醉學(xué)專家以及生殖內(nèi)分泌專家。
常染色體隱性遺傳多囊腎病
ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病,病因尚不明確。因常在圍產(chǎn)期通過(guò)超聲檢查被發(fā)現(xiàn), 又被稱為嬰兒型多囊腎 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。
ARPKD不僅限于嬰兒，亦可發(fā)生在兒童和成人，通常伴隨先天性肝纖維化及肝內(nèi)膽管擴(kuò)張。發(fā)病率為1/5500～1/6000，無(wú)明顯性別差異。患兒出生時(shí)多為低出生體重兒 (1000～2500g)，出生時(shí)約40%患兒已死亡，其它患兒多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，個(gè)別存活數(shù)天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡。
病理學(xué)基礎(chǔ)
ARPKD是由6號(hào)常染色體上基因缺陷引起的，致病機(jī)理尚不明確。大體上表現(xiàn)為雙腎增大，皮質(zhì)似海綿狀，髓質(zhì)內(nèi)的集合管擴(kuò)張呈圓形小囊腫(1～2mm)，并呈條狀放射形排列延伸至皮質(zhì)，間質(zhì)水腫輕度纖維化，腎盂被腫脹的腎實(shí)質(zhì)壓迫變形，可合并門脈區(qū)膽管擴(kuò)張、增多，周圍結(jié)締組織增生。
超聲表現(xiàn)
病變腎臟主要表現(xiàn)如下:雙側(cè)腎臟增大，通常為正常腎臟的2～3倍，有時(shí)可充滿整個(gè)腹腔，而腎臟輪廓尚存。彌漫性回聲增強(qiáng)，偶爾會(huì)顯示不連續(xù)的微小或稍大的囊腫 (1～2mm )。圍產(chǎn)期可見到回聲增強(qiáng)的腎錐體結(jié)構(gòu)，與海綿腎相類似。
腎外表現(xiàn):常見羊水少，過(guò)少者膀胱常不顯示，嚴(yán)重者還可出現(xiàn)Potter綜合征。Potter綜合征:受羊水不足影響嚴(yán)重的胎兒會(huì)有肺部發(fā)育不全，臉部變形等多發(fā)性畸形，和腹部機(jī)能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter臉(兩眼間距增寬，兩眼內(nèi)上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向后傾斜，耳廓大而軟、無(wú)軟骨等);骨骼畸形 如鐘形胸、足內(nèi)翻等;此外還可并發(fā)眼科畸形、肺發(fā)育不全、腹裂綜合征、心血管畸形等。
產(chǎn)前肝臟病變表現(xiàn)多不明顯，偶可見肝臟及膽管壁回聲增強(qiáng)，此征象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲征象。
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