隱性遺傳多囊腎病
許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人，約為10～30倍。下面學(xué)習(xí)啦小編和大家一起學(xué)習(xí)隱性遺傳多囊腎病。
隱性遺傳多囊腎病
ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病,病因尚不明確。因常在圍產(chǎn)期通過(guò)超聲檢查被發(fā)現(xiàn), 又被稱(chēng)為嬰兒型多囊腎 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。
ARPKD不僅限于嬰兒，亦可發(fā)生在兒童和成人，通常伴隨先天性肝纖維化及肝內(nèi)膽管擴(kuò)張。發(fā)病率為1/5500～1/6000，無(wú)明顯性別差異?；純撼錾鷷r(shí)多為低出生體重兒 (1000～2500g)，出生時(shí)約40%患兒已死亡，其它患兒多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，個(gè)別存活數(shù)天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡。
病理學(xué)基礎(chǔ)
ARPKD是由6號(hào)常染色體上基因缺陷引起的，致病機(jī)理尚不明確。大體上表現(xiàn)為雙腎增大，皮質(zhì)似海綿狀，髓質(zhì)內(nèi)的集合管擴(kuò)張呈圓形小囊腫(1～2mm)，并呈條狀放射形排列延伸至皮質(zhì)，間質(zhì)水腫輕度纖維化，腎盂被腫脹的腎實(shí)質(zhì)壓迫變形，可合并門(mén)脈區(qū)膽管擴(kuò)張、增多，周?chē)Y(jié)締組織增生。
超聲表現(xiàn)
病變腎臟主要表現(xiàn)如下:雙側(cè)腎臟增大，通常為正常腎臟的2～3倍，有時(shí)可充滿整個(gè)腹腔，而腎臟輪廓尚存。彌漫性回聲增強(qiáng)，偶爾會(huì)顯示不連續(xù)的微小或稍大的囊腫 (1～2mm )。圍產(chǎn)期可見(jiàn)到回聲增強(qiáng)的腎錐體結(jié)構(gòu)，與海綿腎相類(lèi)似。
腎外表現(xiàn):常見(jiàn)羊水少，過(guò)少者膀胱常不顯示，嚴(yán)重者還可出現(xiàn)Potter綜合征。Potter綜合征:受羊水不足影響嚴(yán)重的胎兒會(huì)有肺部發(fā)育不全，臉部變形等多發(fā)性畸形，和腹部機(jī)能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter臉(兩眼間距增寬，兩眼內(nèi)上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向后傾斜，耳廓大而軟、無(wú)軟骨等);骨骼畸形 如鐘形胸、足內(nèi)翻等;此外還可并發(fā)眼科畸形、肺發(fā)育不全、腹裂綜合征、心血管畸形等。
產(chǎn)前肝臟病變表現(xiàn)多不明顯，偶可見(jiàn)肝臟及膽管壁回聲增強(qiáng)，此征象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲征象。
認(rèn)識(shí)單基因病診斷的復(fù)雜性
1、遺傳異質(zhì)性問(wèn)題
遺傳異質(zhì)性包括二類(lèi)，一類(lèi)是基因座異質(zhì)性，另一類(lèi)是等位基因異質(zhì)性。所謂基因座異質(zhì)性，是指一個(gè)遺傳性狀是由多個(gè)基因決定。如先天性非綜合征性耳聾，目前已知有100多個(gè)基因與其相關(guān);又如白化病，目前已知有5個(gè)基因與其發(fā)生相關(guān)。基因座異質(zhì)性的臨床意義在于同患某種常染色體隱性遺傳病(如耳聾)的夫婦，如果他們各自的致病基因不同，那么，他們的后代將都是某種疾病的致病基因攜帶者，但都不是患者。另一層意義是，因?yàn)榧膊〉陌l(fā)生和多個(gè)基因有關(guān)，因此，不能僅檢查了其中的幾個(gè)基因未見(jiàn)異常，而否定疾病是遺傳的可能性。等位基因異質(zhì)性是指致病基因的突變可以是在單個(gè)基因的多個(gè)位點(diǎn)及可以存在多種突變類(lèi)型。如β-地中海貧血的基因突變目前已發(fā)現(xiàn)有200多種突變類(lèi)型，即在血紅蛋白β-鏈的基因上，已發(fā)現(xiàn)200多種突變可以導(dǎo)致β-地中海貧血。了解遺傳病等位基因異質(zhì)性的意義是我們選擇基因診斷技術(shù)時(shí)，從經(jīng)濟(jì)的角度考慮，我們會(huì)優(yōu)先選擇突變頻率高的位點(diǎn)(突變熱點(diǎn))進(jìn)行檢測(cè)，但如果檢測(cè)結(jié)果是陰性的話，我們要考慮到存在罕見(jiàn)位點(diǎn)突變的問(wèn)題。
2、遺傳咨詢(xún)中要考慮基因頻率的問(wèn)題
所謂基因頻率是指某個(gè)基因型在群體中所占的比例。基因頻率數(shù)據(jù)來(lái)源于群體調(diào)查。在遺傳咨詢(xún)過(guò)程中，我們必須了解某項(xiàng)突變基因型在該疾病中所占的比例。已知50%的常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾患者的致病基因是GJB2(耳聾相關(guān)基因)或GJB6(耳聾相關(guān)基因)，如果我們做了GJB2和GJB6的基因測(cè)序，我們只能說(shuō)其涵蓋了50%的基因頻率。如果檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性，說(shuō)明是遺傳性的，如檢測(cè)結(jié)果陰性，則不能否認(rèn)是遺傳性的。
3、了解基因診斷結(jié)果的不確定性
基因診斷結(jié)果的判斷是依賴(lài)以往的數(shù)據(jù)和經(jīng)驗(yàn)。通常，基因診斷結(jié)果有：未見(jiàn)異常、異常、基因多態(tài)現(xiàn)象和結(jié)果異常但意義不明確。未見(jiàn)異常，僅僅是指檢測(cè)范圍內(nèi)未見(jiàn)異常，不包括檢測(cè)范圍外的情況?；蚨鄳B(tài)現(xiàn)象是指檢測(cè)結(jié)果異常，但這是一種正常變異，和致病性無(wú)關(guān)。結(jié)果異常但意義不明確是指未見(jiàn)以往的報(bào)道，只能從突變的位置和性質(zhì)判斷突變的意義。這時(shí)的遺傳咨詢(xún)要慎重。
4、不能進(jìn)行基因診斷的單基因病
從理論上說(shuō)，所有的單基因病都可以進(jìn)行基因診斷。但實(shí)際上，從經(jīng)濟(jì)、技術(shù)和時(shí)間上考慮，很多單基因病不能進(jìn)行基因診斷。作為遺傳咨詢(xún)醫(yī)生，應(yīng)盡可能地幫助咨詢(xún)者聯(lián)系可以進(jìn)行相關(guān)基因診斷的機(jī)構(gòu)。同時(shí)，對(duì)于不能進(jìn)行基因診斷的單基因病，應(yīng)告知風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于可以于產(chǎn)前應(yīng)用超聲或磁共振技術(shù)進(jìn)行診斷的單基因病如先天性骨骼發(fā)育不全，可以于孕期盡早進(jìn)行相關(guān)檢查。對(duì)于異常胎兒，應(yīng)盡可能留下樣本，進(jìn)行基因診斷，為下次妊娠做好準(zhǔn)備。
遺傳疾病的治療方法
1)基本療法
a.飲食治療
某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。
b.藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦，主要是對(duì)癥治療。
c.手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。
2)基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因，以達(dá)到治療目的。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正?；颍缓髮⒄；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
3)說(shuō)明：
值得特別提出的是，在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類(lèi)治療只有治標(biāo)的作用，即所謂表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
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