白化病的遺傳方式
白化病的遺傳方式
我們知道白化病是一種遺傳病，但同時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)，有的父母沒(méi)有得白化病，而孩子卻患上了，下面小編帶你了解白化病的遺傳方式，希望對(duì)你有幫助!
白化病的遺傳方式
首先,我們必須要明白一點(diǎn),白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式 ,多由于近親結(jié)婚所引起。就是說(shuō)患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女,就會(huì)患病,而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等,這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 。
有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現(xiàn)為 X 連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少。<<如何降低單基因遺傳病 白化病的發(fā)病率。
白化病如何診斷
診斷檢查:
1.體征 觀察 根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。
2.色素含量測(cè)定 根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測(cè)定結(jié)果,對(duì)白化病的類型進(jìn)行定性診斷。
3.酪氨酸酶活性測(cè)定
根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。
4.基因診斷 現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
診斷:
根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬后易發(fā)生皮炎,局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細(xì)胞,數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏;毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發(fā)紅,畏光。
白化病怎么治療
白化病目前尚無(wú)根治辦法,因此以對(duì)癥治療為主,如皮膚干燥者常用一些皮膚柔潤(rùn)劑,眼睛怕光者可請(qǐng)眼科醫(yī)生開(kāi)一些視網(wǎng)膜保護(hù)劑。
白化病關(guān)鍵在預(yù)防,通過(guò)遺傳咨詢和檢測(cè),可知曉夫妻倆是否會(huì)有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女,應(yīng)在懷孕早期及時(shí)做基因診斷,以決定是否繼續(xù)妊娠。在夏季,患者尤其應(yīng)減少紫外線對(duì)眼睛和皮膚的損害,外出活動(dòng)最好撐遮陽(yáng)傘、戴太陽(yáng)鏡、穿長(zhǎng)衣,皮膚暴露處再涂抹一層防曬霜,避免陽(yáng)光直接照射。
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