常見遺傳性疾病有哪些
常見遺傳性疾病有哪些
若有家族遺傳性疾病或寶寶出生后經(jīng)由新生兒篩檢確定罹患遺傳性疾病,父母該如何照護?下面是學習啦小編推薦給大家的常見的遺傳疾病，供大家參考。
常見的遺傳疾病
1、過敏或哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或對花生醬、花粉、灰塵等某一種物品過敏，孩子有同樣問題的幾率是30%~50%，如果父母都患有哮喘或過敏癥，那么孩子患病幾率就會提高到80%。
建議：堅持母乳喂養(yǎng)，選擇過敏原少的配方奶粉;家里盡量不養(yǎng)寵物;現(xiàn)在正是各種鮮花開放的時節(jié)，傍晚花粉較多，孩子盡量少外出，外出時要戴上眼鏡和口罩。
2、高血壓和高血脂
如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓，孩子的患病幾率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓，那么孩子患病的幾率將會達到75%。另外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的幾率也非常高。
建議：除給孩子定期體檢外，控制脂肪和甜食的攝入很關鍵。1歲后，應確保他們每天營養(yǎng)均衡，堅持鍛煉身體，避免堆積過多脂肪。另外，有研究表明，母乳喂養(yǎng)能降低孩子患高血脂的幾率，所以應盡量堅持母乳喂養(yǎng)。
3、肥胖癥
如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖癥，孩子超重的可能性是40%;如果父母雙方都有肥胖癥，孩子肥胖的可能性就高達70%。專家提醒，兒童時期的超重問題不能忽視，因為它很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。
建議：父母首先要以身作則，養(yǎng)成健康的飲食和鍛煉習慣。孩子少喝含糖飲料，每天看電視不超過2小時。孩子2歲以后，應按時檢查身體，由醫(yī)生來判斷總體指數(shù)是否正常，以便及早發(fā)現(xiàn)孩子的體重是否存在問題。
4、糖尿病
如果父親患有1型糖尿病，而且一直依賴胰島素或是他在青少年時期就被確診為糖尿病，那么遺傳幾率是1/17。研究表明，20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。2型糖尿病是一種與體重有關的糖尿病，具有更高的遺傳性。
建議：保持良好的身材，堅持運動。如果孩子超重，并有糖尿病家族史，最好在孩子10歲后通過血液檢查來斷定他是否患有2型糖尿病。
單基因病遺傳咨詢有關的倫理問題
1、遲發(fā)型遺傳病和癥狀出現(xiàn)前遺傳病的檢查
一些遺傳病是出生后一段時間才表現(xiàn)出來。如Huntington舞蹈病，是中年以后才發(fā)病。對于高風險者，如果給予盡早檢查，可以在發(fā)病前就知道是否發(fā)病。這對患者心理是個不良影響。如果是兒童，可能還會受到家庭的不公平對待，但是，在他(她)們生育孩子前進行診斷，可以避免患兒出生，這又是很有利的事情。對于兒童的遺傳病檢查，應遵循保護兒童的利益最大化原則。
2、單基因病的產(chǎn)前診斷和終止妊娠問題
單基因病的產(chǎn)前診斷和終止妊娠問題 多數(shù)時候，產(chǎn)前診斷的目的是在產(chǎn)前診斷出患有嚴重的致死、致殘、致愚性疾病的胎兒并實行終止妊娠。而哪些單基因遺傳病的胎兒應該終止妊娠，哪些應該保留，沒有定論。單基因遺傳病從其對個體生存的影響看可分為輕度影響、中度影響和重度影響。多指、掌趾角化病對個體影響應該是輕度的;耳聾、中間型地中海貧血應該是中度的，重型β-地中海貧血、致死性骨發(fā)育不全應該是重度的。對于重度影響的單基因病，應該進行產(chǎn)前診斷，對診斷出的患胎，應該建議終止妊娠;對于中度影響的單基因病，應向咨詢者進行詳細的解釋，由其做出知情選擇;對于輕度影響的單基因病，從尊重胎兒生命的角度出發(fā)，是不必要做產(chǎn)前診斷及不應該終止妊娠的。但是，有一些所謂的輕度影響的單基因病，如外胚層發(fā)育不良、斑駁病，雖然只有皮膚和毛發(fā)的改變，不影響個體的生存，但很多患者覺得自己與眾不同，并且從小到大都受到歧視，很痛苦，不希望生出和自己一樣的后代，堅決要求產(chǎn)前診斷。對于這些咨詢者，筆者認為，為了盡可能不違背倫理原則，對這些家庭可選擇孕早期產(chǎn)前診斷或植入前產(chǎn)前診斷。對于孕中期和晚期就應該從胎兒的利益考慮，不做產(chǎn)前診斷及終止妊娠。
3、產(chǎn)前診斷的時間
美國、澳大利亞等國出于宗教和人道的考慮，限定允許終止妊娠的時間是24孕周前。24孕周后的胎兒被認為是有生機兒，國內沒有此限定。單基因病再發(fā)風險高(25%～50%)，盡早產(chǎn)前診斷，對孕婦的心理和身體影響會小些。從胎兒角度考慮，也應該是盡早診斷更人道。特別是對于中度影響及輕度的單基因病，更是有必要盡早進行產(chǎn)前診斷或行植入前診斷。
單基因病由于其病種多、病例少，很多單基因病的基因診斷都需花費較長的時間。因此，一經(jīng)懷疑是某種單基因病，就應該盡早進行基因診斷。只有先證者、先證者父母的基因診斷做出后，才能對胎兒進行產(chǎn)前診斷。只有在孕前完成了這些基因診斷，才有可能于孕后盡早進行產(chǎn)前診斷。筆者曾接受過一例耳聾的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。該夫婦生有一耳聾患兒，已做耳蝸移植，可以基本正常的聽、說?；純菏荊JB2基因的純合突變。由于該夫婦比較晚才做產(chǎn)前診斷，孕28周時產(chǎn)前診斷結果提示胎兒為GJB2基因的純合突變，與先證者一致。最后該夫婦選擇了保留胎兒。單基因病的產(chǎn)前診斷，應盡可能于孕11～13周做絨毛活檢，其安全性不亞于羊膜腔穿刺術。
4、夫婦一方為常染色體隱形遺傳病攜帶者的產(chǎn)前診斷問題
有些夫婦一方為常染色體隱性遺傳病攜帶者的孕婦及家人要求進行產(chǎn)前診斷，對此應該拒絕。因為這種情況他們不會生出重型遺傳病的患兒，最多只是生出攜帶者，而攜帶者狀況是不影響個體生存的。從尊重胎兒及保護孕婦的角度出發(fā)，應該予以拒絕。
5、其他應用問題
腫瘤基因攜帶者的產(chǎn)前診斷應用問題、植入前遺傳病診斷應用問題、二代測序技術檢測單基因病應用問題及母親血游離DNA產(chǎn)前診斷胎兒遺傳病應用問題都存在很多倫理方面的爭議，對于這些技術的應用，應該遵循倫理原則，做到充分知情同意和知情選擇。
小結
單基因病的遺傳咨詢要求咨詢醫(yī)師全面了解疾病的病因、疾病有關的致病基因和基因型、目前的基因檢測水平、基因檢測結果的意義和局限性，遵守遺傳咨詢準則，詳細向咨詢者進行咨詢，幫助咨詢者做出對其本人及家庭最有利的選擇。
遺傳疾病的類型
由于遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。
根據(jù)所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
1)染色體病或染色體綜合征，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結構上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
2)單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
3)多基因病，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用。
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