多囊腎形成的原因
多囊腎形成的原因
多囊腎又名Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。下面由學(xué)習(xí)啦小編為你詳細(xì)介紹多囊腎的相關(guān)知識。
多囊腎形成的原因
90%ADPKD患者的異?；蛭挥?6號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認(rèn)。另有10%不到患者的異?；蛭挥?號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
多囊腎形成的原因
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、 K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細(xì)菌的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而顯示強(qiáng)增殖性。上此細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常是ADPKD的另一顯著特征，表現(xiàn)為細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分布及活性表達(dá)的改變;細(xì)胞信號傳導(dǎo)異常以及離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。細(xì)胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第三種顯著特征。
目前許多研究已證明：這些異常均有與細(xì)胞生長有關(guān)的活性因子的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了?？傊?，因基因缺陷而致的細(xì)胞生長改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。
多囊腎的臨床表現(xiàn)
臨床上多數(shù)病人可有家族史、男多于女，表現(xiàn)各異。常見的表現(xiàn)有：
(1)腰腹部疼痛：為多數(shù)病人的首發(fā)癥狀，呈持續(xù)性或陣發(fā)性不等，勞累后加重。
(2)血尿：常為首發(fā)癥狀，約半數(shù)人出現(xiàn)，為間歇無痛性肉眼血尿。
(3)腹部腫物：多在雙側(cè)上腹部摸到，腫塊大小不一。
(4)可以有高血壓伴頭暈、頭痛。
(5)腎功能不全：腎功能檢查明顯異常，尿比重低而固定。
(6)約1/4病人有腎絞痛表現(xiàn)及尿頻、尿急等不適。
X線平片、B超、核磁共振等檢查有助于診斷。
治療原則上以非手術(shù)療法為主，外科手術(shù)治療僅限于頑固性疼痛、腎動(dòng)脈受壓、腎盂輸尿管梗阻及結(jié)石、積膿等并發(fā)癥時(shí)的治療。
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多囊腎的治療方法
目前尚無任何方法可以阻止疾病的發(fā)展。早期發(fā)現(xiàn)，防止并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，及時(shí)正確地治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關(guān)重要。
1.一般治療：大多數(shù)患者不必改變生活方式和限制活動(dòng)。對腎明顯腫大者，應(yīng)注意防止腹部損傷，以免發(fā)生囊腫破裂。當(dāng)患者處于腎功能衰竭尿毒癥時(shí)，應(yīng)按相應(yīng)治療原則處理。
2.囊腫去頂減壓術(shù)：此手術(shù)減輕了囊腫對腎實(shí)質(zhì)的壓迫，保護(hù)了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。手術(shù)成功的關(guān)鍵是盡可能早施行手術(shù)，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)，一般雙側(cè)手術(shù)的間隔時(shí)間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術(shù)打擊反可加重病情。
3.中藥治療：有報(bào)道采用溫陽益腎、健脾利水的治療原則取得一定療效，延緩了進(jìn)程。
4.透析與移植：進(jìn)入終末期腎功能衰竭時(shí)，應(yīng)立即于以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術(shù)者相仿，但因同時(shí)伴發(fā)的疾病，增加了術(shù)后處理的困難，影響移植效果。
5.血尿的治療：出現(xiàn)血尿時(shí)，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動(dòng)或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動(dòng)脈栓塞術(shù)。
6.感染治療：腎實(shí)質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。
7.合并上尿路結(jié)石治療：根據(jù)結(jié)石部位及大小按尿路結(jié)石處理原則進(jìn)行治療。
8.高血壓治療：腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的激活，是發(fā)生高血壓的主要原因，應(yīng)依此選擇降壓藥物。
無特殊治療，預(yù)后極為不良。腎功能不全時(shí)常因肝臟病變而不能接受透析或移植。門靜脈高壓上消化道出血常危及生命。因腎功能衰竭和感染，不宜施行分流術(shù)。腎臟、肝臟同時(shí)損害增加了治療難度。
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