分子遺傳學(xué)常用詞匯解釋
分子遺傳學(xué)是在分子水平上研究生物遺傳和變異機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科。接下來小編為大家整理分子遺傳學(xué)常用詞匯解釋，希望對(duì)你有幫助哦!
腺嘌呤Adenine(A)：一種堿基，和胸腺嘧啶T結(jié)合成堿基對(duì)。
等位基因(Alleles)：同一個(gè)基因座位上的多種表現(xiàn)形式。一般控制同一個(gè)性狀，比如眼睛的顏色等。
氨基酸(Amino Acid)：共有20種氨基酸組成了生物體中所有的蛋白質(zhì)。蛋白質(zhì)的氨基酸序列和由遺傳密碼決定。
擴(kuò)增(Amplification)：對(duì)某種特定DNA片段拷貝數(shù)目增加的方法，有體內(nèi)擴(kuò)增和體外擴(kuò)增兩種。(參見克隆和PCR技術(shù))
堿基序列(Base sequence)：DNA分子中堿基的排列順序。
同源染色體(Homologous Chromosome)：一對(duì)染色體，分別來自父本和母本，染色體上有著相同的線性基因序列。
基因治療(Human Gene Therapy)：直接在細(xì)胞中引入正常的DNA以治療遺傳疾病的方法。
人類基因組行動(dòng)計(jì)劃：是自1986年美國能源部
克隆矩陣(Arrayed Library)：一些重要的重組體的克隆(以噬菌粒，YAC或者其他作載體)，這些重組體放在試管中，排成一個(gè)二維矩陣。這種克隆矩陣有很多應(yīng)用，比如篩選特定的基因和片段，以及物理圖譜繪制等。從每種克隆得到的遺傳連鎖信息和物理圖譜信息都輸入到關(guān)系數(shù)據(jù)庫中。
自顯影技術(shù)(Autoradiography)：使用X光片來顯示使用放射性元素標(biāo)記的DNA片段的位置，常用在使用凝膠將DNA片段按照片段大小分離之后，顯示各個(gè)DNA片段的位置。
常染色體(Autosome)：和性別決定無關(guān)的染色體。人是雙倍體動(dòng)物，每個(gè)體細(xì)胞中都含有46條染色體，其中22對(duì)是常染色體，一對(duì)是性染色體(XX或者XY)。
堿基對(duì)(Base Pair，bp)：兩個(gè)堿基(A和T，或者C和G)之間靠氫鍵結(jié)合在一起，形成一個(gè)堿基對(duì)。DNA的兩條鏈就是靠堿基對(duì)之間的氫鍵連接在一起，形成雙螺旋結(jié)構(gòu)。
領(lǐng)導(dǎo)的項(xiàng)目的總稱。包括(1)：建立某個(gè)染色體的DNA片段的順序(2)開發(fā)分析基因圖譜和測(cè)序的算法(3)開發(fā)DNA檢測(cè)和分析的新設(shè)備?，F(xiàn)在的名稱是人類基因組計(jì)劃。而整個(gè)美國的有關(guān)工作則稱為人類基因組項(xiàng)目，由美國能源部和國立衛(wèi)生研究院共同領(lǐng)導(dǎo)。
雜交(Hybridization)：兩段互補(bǔ)的DNA單鏈，或者一段DNA單鏈和一段RNA依照堿基互補(bǔ)規(guī)則形成一條雙鏈的過程。
生物信息學(xué)(Informatics)：使用計(jì)算機(jī)和統(tǒng)計(jì)方法作為工具，管理從試驗(yàn)中得到的大量信息。生物信息學(xué)包括：數(shù)據(jù)庫搜索的快速算法，對(duì)DNA的分析方法，從DNA序列來預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)的序列和結(jié)構(gòu)。
原位雜交(in situ hybridization)：使用DNA或者RNA探針來檢測(cè)與其互補(bǔ)的另一條鏈在細(xì)菌或其他真核細(xì)胞中的位置。
分裂間期(interphase)：整個(gè)細(xì)胞周期中的一部分，在這個(gè)期間細(xì)胞完成染色體中DNA的復(fù)制和相關(guān)蛋白質(zhì)的合成，染色體呈現(xiàn)出染色質(zhì)的形態(tài)即長的細(xì)絲狀。
內(nèi)含子(Introns)：基因中除了外顯子，剩余的DNA序列就構(gòu)成了內(nèi)含子，內(nèi)含子被轉(zhuǎn)錄成RNA，但是接著就被剪切掉，因此內(nèi)含子不編碼蛋白質(zhì)。
體外(in vitro)：在一個(gè)活體生物之外。比如DNA的體外復(fù)制，它不使用將外源DNA引入到宿主細(xì)胞內(nèi)進(jìn)行大量繁殖的方法。
染色體組型(Karyotype)：描述一個(gè)生物體內(nèi)所有染色體的大小、形狀和數(shù)量信息的圖象。這種組型技術(shù)可用來尋找染色體歧變同特定疾病的關(guān)系，比如：染色體數(shù)目的異常增加、形狀發(fā)生異常變化等。
文庫(library)：從某條染色體上制取的DNA片段未經(jīng)排序的克隆集合，克隆之間的順序關(guān)系可以通過物理圖譜來顯示。
連鎖關(guān)系(Linkage)：兩個(gè)標(biāo)記之間的鄰接關(guān)系。如果兩個(gè)標(biāo)記間距離比較近的話，那么在減數(shù)分裂發(fā)生交叉，兩個(gè)標(biāo)記被分離的概率就比較小。
連鎖圖譜(Linkage Map)：染色體上兩個(gè)遺傳位點(diǎn)之間相對(duì)位置的關(guān)系。兩個(gè)位點(diǎn)之間的距離依據(jù)它們共同遺傳的概率來確定。
定位(Localize)：確定一個(gè)基因或者標(biāo)記在染色體上的原始位置。
位點(diǎn)(Locus：Loci as pl)：染色體上一個(gè)基因或者標(biāo)記的位置。位點(diǎn)有時(shí)特指DNA上有表達(dá)功能的部分。
酶切圖譜(Macrorestriction Map)：描述限制性內(nèi)切酶的酶切點(diǎn)的位置和距離信息的圖譜。
標(biāo)記(Marker)：染色體上一個(gè)可以被識(shí)別的區(qū)域(比如限制性內(nèi)切酶的酶切點(diǎn)，基因的位置等)。標(biāo)記的遺傳能夠被檢測(cè)出來。標(biāo)記可以是染色體上有表達(dá)功能的部分(比如基因)，也可以是沒有編碼蛋白質(zhì)功能但遺傳特性能夠被檢測(cè)出來的部分。
減數(shù)分裂(Meiosis)：精母細(xì)胞或卵母細(xì)胞的染色體只復(fù)制一次，但是兩次連續(xù)的分裂，最終產(chǎn)生4個(gè)子細(xì)胞，每個(gè)子細(xì)胞的染色體數(shù)目減半。
信使RNA(MessengerRNA)：攜帶遺傳信息，在蛋白質(zhì)合成時(shí)充當(dāng)模板的RNA.
四分體時(shí)期(Metaphase)：在有絲分裂和無絲分裂過程中，每條染色體經(jīng)過復(fù)制都形成兩條姐妹染色單體，這樣兩條同源染色體就包含4條染色單體，它們?cè)诩忓N絲的牽引下，排列在赤道板上。此時(shí)最適宜對(duì)染色體進(jìn)行觀察。
有絲分
Mult裂(Mitosis)：細(xì)胞的一種繁殖方式，每個(gè)細(xì)胞都形成和親代細(xì)胞兩個(gè)完全相同的子細(xì)胞。iplexing：一種同時(shí)采用多種樣品的測(cè)序方法，能夠大大提高測(cè)序速度。
突變(Mutation)：DNA序列上任一種可以被遺傳的變易。
核苷酸(Nucleotide)：DNA和RNA的基本組成部分，通常包含一分子核糖，一分子磷酸和一分子堿基。多個(gè)核苷酸通過磷酸二酯鍵連接成一條鏈狀。
細(xì)胞核(Nucleos)：真核細(xì)胞中的一種細(xì)胞器，內(nèi)含遺傳物質(zhì)。
癌基因(Oncogene)：一種能夠?qū)е掳┌Y的基因。許多致癌基因都直接或間接地控制細(xì)胞的成長速度。
噬菌體(phage)：一種以細(xì)菌為宿主細(xì)胞的病毒。
物理圖譜(Physics Map)：物理圖譜描繪DNA上可以識(shí)別的標(biāo)記的位置和相互之間的距離(以堿基對(duì)的數(shù)目為衡量單位)，這些可以識(shí)別的標(biāo)記包括限制性內(nèi)切酶的酶切位點(diǎn)，基因等。物理圖譜不考慮兩個(gè)標(biāo)記共同遺傳的概率等信息。對(duì)于人類基因組來說，最粗的物理圖譜是染色體的條帶染色模式，最精細(xì)的圖譜是測(cè)出DNA的完整堿基序列。
質(zhì)粒(Plasmid)：質(zhì)粒是細(xì)菌的染色體外能夠自我復(fù)制的環(huán)狀DNA分子。它能夠和細(xì)胞核中的染色體明顯地區(qū)別開來，而且并不是細(xì)胞生存的必要物質(zhì)。一些質(zhì)粒適宜于引入到宿主細(xì)胞中去，并利用宿主細(xì)胞的DNA大量繁殖，因此我們常常采用質(zhì)粒作為外源DNA的載體，外源DNA借助于質(zhì)粒在宿主細(xì)胞中大量繁殖。
多基因病(Polygenic Disorder)：有多個(gè)基因位點(diǎn)共同決定的遺傳病(如心臟病、糖尿病、一些癌癥等)。這類疾病的遺傳由多個(gè)基因位點(diǎn)共同控制，因而比單基因病的遺傳更為復(fù)雜。
多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)：一種體外擴(kuò)增DNA的方法。PCR使用一種耐熱的多聚酶，以及兩個(gè)含有20個(gè)堿基的單鏈引物。經(jīng)過高溫變性將模板DNA 分離成兩條鏈，低溫退火使得引物和一條模板單鏈結(jié)合，然后是中溫延伸，反應(yīng)液的游離核苷酸緊接著引物從5'端到3’端合成一條互補(bǔ)的新鏈。而新合成的 DNA又可以繼續(xù)進(jìn)行上述循環(huán)，因此DNA的數(shù)目不斷倍增。
多聚酶(Polymerase)：多聚酶具有催化作用，能夠加快游離的核苷酸和DNA模板結(jié)合形成新鏈的反應(yīng)速度。
多態(tài)性(Polymorphism)：多個(gè)個(gè)體之間DNA的差異稱為多態(tài)性。DNA變異概率超過1%的變異，比較適宜作為繪制連接圖譜的證據(jù)。
引物(Primer)：預(yù)先制備的比較短的核苷酸鏈，在新鏈合成過程中作為引物，游離的核苷酸在引物之后按順序和模板上的堿基結(jié)合，形成新鏈。
原核生物(Prokaryote)：原核生物沒有細(xì)胞膜，結(jié)構(gòu)清晰的核以及其他細(xì)胞器。細(xì)菌是原核生物。
探針(Probe)：是一條DNA單鏈或者一條RNA鏈，具有特定的序列，并且使用放射性元素或者免疫特性物質(zhì)進(jìn)行標(biāo)記。探針和克隆庫中的某條互補(bǔ)片段結(jié)合成一條雙鏈結(jié)構(gòu)，我們可以借助于探針的檢測(cè)來獲知與其互補(bǔ)的鏈的位置。
啟動(dòng)子(Promoter)：DNA上的一個(gè)特定位點(diǎn)，RNA聚合酶在此和DNA結(jié)合，并由此開始轉(zhuǎn)錄過程。
蛋白質(zhì)(Protein)：一種由一條或者多條肽鏈構(gòu)成的大分子。每條肽鏈上核苷酸的順序是由基因外顯子部分的堿基序列決定的。蛋白質(zhì)是細(xì)胞、組織和器官的重要組成部分，每種蛋白質(zhì)都具有特定的功能。酶、抗體和激素等都是蛋白質(zhì)。
嘌呤(Purine)：一種含氮的單環(huán)結(jié)構(gòu)物。是核苷酸的重要組成部分，有腺嘌呤A和鳥嘌呤G兩種。
嘧啶(Pyrimidine)：一種含氮的雙環(huán)結(jié)構(gòu)，是核苷酸的重要組成部分。分為胞嘧啶C，胸腺嘧啶T和尿嘧啶U三種。
重組克隆(Recombinant Clone)：將不同來源的DNA片段合成在一個(gè)DNA分子中，這種技術(shù)稱為重組，得到的分子為重組克隆。
DNA重組技術(shù)(Recombinant DNA Technology)：在細(xì)胞體外將兩個(gè)DNA片段連接成一個(gè)DNA分子的技術(shù)。在適宜的條件下，一個(gè)重組DNA分子能夠被引入到宿主細(xì)胞中并在宿主細(xì)胞中大量繁殖。
調(diào)控序列(regulatory regions and sequence)：一段控制基因表達(dá)的DNA片段。
限制性內(nèi)切酶(Restriction enzyme， endonuclease)：這種酶能夠識(shí)別出DNA上特定的堿基序列，并在這個(gè)位點(diǎn)將DNA酶切。細(xì)菌中有400中限制性內(nèi)切酶，能夠識(shí)別出100中DNA序列。
酶切位點(diǎn)(Restriction Enzyme cutting site)：DNA上一段堿基的特定序列，限制性內(nèi)切酶能夠識(shí)別出這個(gè)序列并在此將DNA酶切成兩段。
限制性長度多態(tài)性(Restriction fragment length polymorphsm)：從不同個(gè)體制備的DNA，使用同一種限制性內(nèi)切酶酶切，切得的片段長度各不相同。酶切片段的長度可以作為物理圖譜或者連接圖譜中的標(biāo)記子。通常是在酶切位點(diǎn)處發(fā)生突變而引發(fā)的。
核糖核酸RNA(Ribonucleic acid)：從細(xì)胞的細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)部分分離出來的化學(xué)物質(zhì)。在蛋白質(zhì)合成和其他生化反應(yīng)中起著重要作用，RNA的結(jié)構(gòu)和DNA的結(jié)構(gòu)類似，都是有核苷酸按照一定順序排列成的長鏈。RNA可以分為信使RNA、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA、核糖體RNA以及其他類型的RNA.
核糖體RNA(Ribonsomal RNA rRNA)：存在于核糖體中的RNA.
核糖體(Ribonsome)：細(xì)胞質(zhì)中含有rRNA和相關(guān)蛋白質(zhì)的細(xì)胞器，是蛋白質(zhì)的合成場(chǎng)所。
序列位置標(biāo)簽(Sequence Tagged Site， STS)：一段短的DNA序列(200-500個(gè)堿基對(duì))，這種序列在染色體上只出現(xiàn)一次，其位置和堿基順序都是已知的。在PCR反應(yīng)中可以檢測(cè)處STS 來，STS適宜于作為人類基因組的一種地標(biāo)，據(jù)此可以判定DNA的方向和特定序列的相對(duì)位置。ETS是cDNA上的STS.
性染色體(Sex Chromosome)：在人類細(xì)胞中是X或者Y染色體，性染色體決定了個(gè)體的性別。雌性細(xì)胞中含有兩個(gè)X染色體，而雄性細(xì)胞中含有1個(gè)X染色體和1個(gè)Y染色體。
鳥槍法(Shotgun method)：使用基因組中的隨機(jī)產(chǎn)生的片段作為模板進(jìn)行克隆的方法。
單基因病(Single Gene Disorder)：一個(gè)基因的等位基因之間發(fā)生了突變?cè)斐傻募膊 ?/p>
體細(xì)胞(Somatic Cells)：個(gè)體中除了生殖細(xì)胞及其母細(xì)胞之外的細(xì)胞，都是體細(xì)胞。
串聯(lián)重復(fù)序列(Tandem repeat sequences)：在染色體上一段序列的多次重復(fù)，稱為串聯(lián)重復(fù)序列。常用來作為物理圖譜中的標(biāo)記子。
端粒(Telomere)：是染色體的末端部分，這一特殊結(jié)構(gòu)區(qū)域?qū)τ诰€型染色體的結(jié)構(gòu)和穩(wěn)定起重要作用。
轉(zhuǎn)錄(Transcription)：以某一DNA鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)原則形成一條新的RNA鏈的過程，是基因表達(dá)的第一步。
轉(zhuǎn)運(yùn)RNA(tRNA)：轉(zhuǎn)運(yùn)RNA具有特殊的結(jié)構(gòu)，其一端包含3個(gè)特定的核苷酸序列，能和信使RNA上的密碼子按照堿基配對(duì)原則進(jìn)行結(jié)合。另一端則帶有一個(gè)氨基酸。因此轉(zhuǎn)運(yùn)RNA能夠同細(xì)胞質(zhì)中游離的氨基酸結(jié)合并運(yùn)到核糖體上，核糖體按mRNA上的遺傳信息將氨基酸裝配成蛋白質(zhì)。
轉(zhuǎn)化(Transformation)：將外源DNA整合到某一細(xì)胞基因組中的過程……
翻譯(Translation)：mRNA上攜帶的遺傳信息指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成過程，稱為翻譯。
病毒(Virus)：一種不具備細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物體。只能寄生在宿主細(xì)胞中才能生存。病毒一般包含核酸以及外殼蛋白，有些動(dòng)物的病毒的外面也偶爾覆蓋一層細(xì)胞膜。病毒進(jìn)入宿主細(xì)胞之后，利用宿主的合成機(jī)制復(fù)制出大量的后代……
酵母菌人工合成染色體(Yeast Artificial Chromosome)：一種能夠克隆長達(dá)400Kb的DNA片段的載體，含有酵母細(xì)胞中必需的端粒、著絲點(diǎn)和復(fù)制起始序列。
堿基序列分析(Base Sequence Analysis)：分析出DNA分子中堿基序列的方法(這種方法有時(shí)能夠全自動(dòng)化)
cDNA：參見互補(bǔ)DNA
厘摩(cM)：一種度量重組概率的單位。在生殖細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中，常常會(huì)發(fā)生同源染色體之間的交叉現(xiàn)象，如果兩個(gè)標(biāo)記之間發(fā)生交叉的概率為1%，那么它們之間的距離就定義為1cM.對(duì)人類來說，1cM大致相當(dāng)于1Mbp.
著絲點(diǎn)(Centromere)：在細(xì)胞的有絲分裂過程中，從細(xì)胞的兩端發(fā)出紡錘絲，連接在染色體的著絲點(diǎn)上，將染色體拉向細(xì)胞的兩級(jí)。
染色體(Chromosome)：細(xì)胞核中能夠自我復(fù)制的部分，包含承載遺傳信息的DNA分子。原核生物中只有一個(gè)呈環(huán)狀的染色體;而真核生物中一般包含多個(gè)染色體，每條染色體都由DNA和蛋白質(zhì)構(gòu)成。
克隆庫(Clone Bank)：參見基因組文庫(genomic library)。
克隆 (名詞，Clones)：從同一個(gè)親代細(xì)胞形成的一組細(xì)胞。
克隆(動(dòng)詞，Cloning)：形成大量子細(xì)胞的無性繁殖過程，這些子細(xì)胞和親代細(xì)胞完全相同，這個(gè)過程稱為克隆。
克隆載體(Cloning Vector)：通常采用從病毒、質(zhì)?；蚋叩壬锛?xì)胞中獲取的DNA作為克隆載體，在載體上插入合適大小的外源DNA片段，并注意不能破壞載體的自我復(fù)制性質(zhì)。將重組后的載體引入到宿主細(xì)胞中，并在宿主細(xì)胞中大量繁殖。常見的載體有質(zhì)粒，噬菌粒，酵母人工染色體。
互補(bǔ)DNA(cDNA)：以信使RNA為模板合成的DNA，常常采用互補(bǔ)DNA的一條鏈作為繪制物理圖譜時(shí)的探針。
互補(bǔ)序列(Complementary sequence)：以一條核苷酸鏈為模板，根據(jù)堿基互補(bǔ)規(guī)則形成的互補(bǔ)鏈，稱為該模板的互補(bǔ)序列。
保守序列(Conserved Sequence )：指DNA分子中的一個(gè)核苷酸片段或者蛋白質(zhì)中的氨基酸片段，它們?cè)谶M(jìn)化過程中基本保持不變。
鄰接圖譜(Contig Map)：鄰接圖譜描述覆蓋了整個(gè)染色體的小片段的順序關(guān)系，這些小片段相互鄰接，兩個(gè)片段通過有重疊部分推斷出兩者相互鄰接。
鄰接片段(Contigs)：染色體片段的克隆，兩個(gè)片段通過有重疊部分推斷出兩者相互鄰接
噬菌粒(Cosmid)：人工構(gòu)造的含有Lambda抗菌素的cos基因的克隆載體。噬菌粒能夠引入到???Lambda抗菌素微粒中，然后注入到大腸桿菌中去，這樣我們就可以將長達(dá)45kb的DNA片段引入到宿主細(xì)菌的質(zhì)粒載體中。
交叉(Crossing over)：在減數(shù)分裂時(shí)，來自父本的染色體和來自母本的染色體有時(shí)會(huì)發(fā)生斷裂，然后交換斷裂部分重新組合成新的染色體，這種交叉常常會(huì)導(dǎo)致等位基因的交換。
胞嘧啶(Cytosine)：堿基的一種，和鳥嘌呤結(jié)合成堿基對(duì)C-G.
雙倍體(Diploid)：一整套遺傳物質(zhì)中包含成對(duì)的染色體，一條來自父本，一條來自母本。大多數(shù)動(dòng)物的細(xì)胞(配子細(xì)胞除外)都含有雙倍體的染色體。
脫氧核糖核酸DNA ：編碼遺傳信息的大分子。DNA是一種雙鏈結(jié)構(gòu)，兩條鏈之間通過堿基對(duì)之間的氫鍵相互連接。相互配對(duì)的核苷酸之間有著嚴(yán)密的規(guī)則，因此我們能夠通過一條鏈的順序推斷出另一條鏈的順序。
DNA復(fù)制(replication)：以現(xiàn)有DNA的一條鏈為模板合成一條新的鏈。在人類和其他真核生物細(xì)胞中，DNA的復(fù)制在細(xì)胞核中進(jìn)行。
DNA序列(sequence)：DNA片段、基因、染色體、基因組中的堿基排列順序。
結(jié)構(gòu)域(Domain)：蛋白質(zhì)中一個(gè)有著特定功能的獨(dú)立單元。多個(gè)結(jié)構(gòu)域共同構(gòu)成蛋白質(zhì)的功能。
雙螺旋(Double Helix)：DNA的兩條鏈互相纏繞在一起，形成一種雙螺旋結(jié)構(gòu)。
大腸桿菌(E Coli)：細(xì)菌的一種。遺傳學(xué)家對(duì)大腸桿菌研究得比較透徹，大腸桿菌的染色體比較小，通常沒有致病性，易于培養(yǎng)。
電泳技術(shù)(Electrophoresis)：分離大分子的一種方法，能夠從一堆混雜在一起的DNA或者蛋白質(zhì)中依據(jù)各個(gè)片段的大小將它們分開。一般在介質(zhì)兩端加電壓，介質(zhì)一端設(shè)有小槽，槽內(nèi)放有待分離的大分子溶液，在電場(chǎng)的作用下，大分子會(huì)從一端向另一端運(yùn)動(dòng)，但是由于自身的大小或分子量的不同，它們的泳動(dòng)速度是不同的，因此我們可以根據(jù)它們的位置將它們分離開來。常用的介質(zhì)有瓊脂糖和聚丙稀酰胺。
內(nèi)切核酸酶(Endonuclease)：內(nèi)切核酸酶能夠在核酸底物的某個(gè)內(nèi)部切點(diǎn)上切開。
酶(Enzyme)：一種特殊的具有催化作用的蛋白質(zhì)，它能夠加快生化反應(yīng)的速度，但是不改變反應(yīng)的方向和產(chǎn)物。
真核生物(Eukaryote)：細(xì)胞或生物自身有細(xì)胞膜包被，有結(jié)構(gòu)獨(dú)立的細(xì)胞核，以及發(fā)育完全的細(xì)胞器。除了病毒、細(xì)菌和藍(lán)藻綠藻外，絕大多數(shù)生物都是真核生物。
外顯子(Exons)：基因中有編碼蛋白質(zhì)功能的部分。
外切酶(Exonclease)：外切酶從DNA片段的自由端開始酶切。
熒光原位雜交(FISH：fluorescence in situ hybridization)：熒光原位雜交方法是一種物理圖譜繪制方法，使用熒光素標(biāo)記探針，以檢測(cè)探針和分裂中期的染色體或分裂間期的染色質(zhì)的雜交。
流式細(xì)胞術(shù)：根據(jù)細(xì)胞或者染色體的光吸收性和光發(fā)射性對(duì)材料進(jìn)行分析的方法。
配子(Gamete)：成熟的雄性或雌性生殖細(xì)胞(精子或卵子)，只有單倍體的染色體。
基因(Gene)：遺傳的基本結(jié)構(gòu)和功能單位?；蚴翘囟ㄈ旧w上特定位置的一段核苷酸片段，能夠編碼特定功能的蛋白質(zhì)。
基因表達(dá)(Gene Expression)：基因編碼的信息轉(zhuǎn)化為細(xì)胞結(jié)構(gòu)并在細(xì)胞中行使功能的過程。包括轉(zhuǎn)錄成信使RNA接著翻譯成蛋白質(zhì)的基因，以及轉(zhuǎn)錄成RNA但是不翻譯成蛋白質(zhì)的基因。
基因家族(Gene Families)：一組關(guān)系緊密，表達(dá)產(chǎn)物相似的基因。
基因圖譜(Gene Mapping)：在一個(gè)DNA分子上決定基因的順序及其相互間的距離。包括遺傳圖譜和物理圖譜。
基因產(chǎn)物(Gene Product)：基因表達(dá)過程中形成的RNA或蛋白質(zhì)。基因表達(dá)產(chǎn)物的多少常用來衡量一個(gè)基因的表達(dá)活性，如果一個(gè)基因的表達(dá)產(chǎn)物異常減少的話，這種基因產(chǎn)物的數(shù)量異常常常預(yù)示著疾病基因的存在。
遺傳密碼(Genetic Code)：信使RNA上每三個(gè)一組的核苷酸序列，決定了蛋白質(zhì)肽鏈上的一個(gè)氨基酸。DNA上的堿基序列控制形成信使RNA上的核苷酸序列，進(jìn)而決定了蛋白質(zhì)肽鏈上的氨基酸序列。
遺傳學(xué)(genetics)：研究特定性狀的遺傳行為的科學(xué)。
基因組(Genome)：一種生物所有染色體上的遺傳物質(zhì)，稱為基因組，基因組的大小常常采用堿基對(duì)的數(shù)目來表示。
基因組計(jì)劃(Genome Project)：基因組計(jì)劃的目標(biāo)是繪制基因組的圖譜，對(duì)基因組進(jìn)行測(cè)序。
基因組文庫(Genomic Library)：對(duì)某個(gè)染色體，制備隨機(jī)產(chǎn)生的、相互之間有重疊部分的片段的克隆。
鳥嘌呤(Guanine)：堿基的一種，和胞嘧啶以氫鍵連接形成堿基對(duì)C-G.
單倍體(Haploid)：?jiǎn)伪扼w細(xì)胞中只有一套染色體(是體細(xì)胞中的染色體數(shù)目的一半)，比如動(dòng)物的精子和卵子、植物的卵細(xì)胞和花粉都是單倍體細(xì)胞。
雜和體(Heterozygosity)：同源染色體的某個(gè)位點(diǎn)上有不同的等位基因，這個(gè)細(xì)胞就稱為雜和體。
同源性(Homologies)：指同種類不同個(gè)體或者不同種類個(gè)體之間的，染色體或者蛋白質(zhì)序列的相似性