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21三體綜合征癥狀是什么_21三體綜合癥風(fēng)險值怎么看

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  21三體綜合征癥狀

  1.患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

  2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

  3.男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。

  4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

  21三體綜合征簡述

  一、唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后。

  二、患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯,智商約25~50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲,患兒眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,頭圍小于正常,頭前,后徑短,枕部平呈扁頭,頸短,皮膚寬松,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位,頭發(fā)細(xì)軟而較少,發(fā)旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門,四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋,草鞋足, 拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓型皮紋。

  21三體綜合癥風(fēng)險值怎么看

  檢查:

  1.羊水細(xì)胞染色體檢

  羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),抽取羊水,對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

  2.熒光原位雜交

  以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針,與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交,唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針,進(jìn)行FISH雜交分析。

  3.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物

  采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)。

  根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險率,根據(jù)風(fēng)險率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。

  胎兒在母親的體內(nèi)的時候能夠健康的成長,除了與父母的遺傳基因有關(guān)系之外,還和母親在懷孕期間受到病原體的感染有關(guān)系。尤其是風(fēng)疹病毒,對胎兒的威脅非常大。造成畸形的概率很高的哦。

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