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染色體異常是否會導致孩子智力低下

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  眾所同知,智力低下是指智能明顯低于同齡小兒平均發(fā)育狀態(tài),并在適應環(huán)境的行為上表現(xiàn)落后和缺陷。引起智能低下的病因。下面小編為你整理遺傳咨詢的病例舉例,希望能幫到你。

  染色體異常可致孩子智力低下

  十月懷胎,一朝分娩,個父母不希望自己的孩子聰明健康?!準媽媽們在全家人的呵護下孕育著未來的希望!但事情往往不能盡遂人意。生活中我們不時可看到,聰明過人的父母卻生出弱智的孩子,孩子對于父母甚至祖父母付出加倍的關愛卻無以為報,這是多么令人遺憾而無可奈何!

  眾所同知,智力低下是指智能明顯低于同齡小兒平均發(fā)育狀態(tài),并在適應環(huán)境的行為上表現(xiàn)落后和缺陷。引起智能低下的病因復雜,其中由于染色體異常所引起的智能低下約占15%~20%。

  染色體是遺傳物質DNA載體,染色體異常可涉及許多基因變化,無論染色體數(shù)目異常還是結構異常,均可不同程度地影響遺傳物質的穩(wěn)定性,影響機體的正常生長發(fā)育,引起不同程度的智力發(fā)育不全,骨骼與五官內(nèi)臟等多發(fā)性畸形。智力低下染色體異常主要為21-三體綜合征,又稱Down氏綜合征,其次為平衡易位攜帶者、性染色體異常等。

  21-三體綜合征病兒出生的風險因素可能與環(huán)境污染日趨嚴重,人們接觸有害射線機會增多以及病毒感染等,使得染色體發(fā)生畸變有關。一般認為,21-三體綜合征的發(fā)生可能與出生時母齡過高有關。但不可忽視非高齡孕婦生育21-三體綜合癥患兒的風險。

  積極開展產(chǎn)前診斷,可避免染色體異常兒的出生。今后加強環(huán)境保護和孕婦孕期保健的綜合措施是十分必要的。

  熱性驚厥

  有人證明,一次驚厥發(fā)作對近記憶力有一過性影響,相當于腦震蕩所致?lián)p害。驚厥持續(xù)狀態(tài)可產(chǎn)生嚴重腦損害,而致智力低下。因為在驚厥性放電時,腦組織有大量的神經(jīng)元發(fā)生快速、反復的脂除極化,需較多的能量維持鈉?鉀泵的功能,神經(jīng)遞質的合成與釋放也增加,細胞代謝過程加快......

  腦損傷可以引起驚厥,驚厥發(fā)作也可造成腦損傷。有人證明,一次驚厥發(fā)作對近記憶力有一過性影響,相當于腦震蕩所致?lián)p害;驚厥持續(xù)狀態(tài)可產(chǎn)生嚴重腦損害,而致智力低下。因為在驚厥性放電時,腦組織有大量的神經(jīng)元發(fā)生快速、反復的脂除極化,需較多的能量維持鈉?鉀泵的功能,神經(jīng)遞質的合成與釋放也增加,細胞代謝過程加快,而且驚厥時體溫升高,肌肉抽搐也使全身代謝增加,高熱可使動物腦代謝增加25%,這些活動所需能量比正常高出2~4倍。腦的異常放電活動即驚厥放電本身對能量的需要也明顯增加,這也是引起腦損傷的一個重要原因。所以驚厥給腦造成了最大的代謝負擔。

  熱性驚厥為小兒驚厥中最常見的一種,預后一般良好,引起智力低下的發(fā)生率很低,這是因為一般單純性熱性驚厥,發(fā)作次數(shù)少、時間短、恢復快、無異常神經(jīng)征,因此驚厥發(fā)作時對大腦的影響較少。但是其中有少數(shù)患者可以引起智力低下,目前對此有兩種解釋,一種認為嚴重的熱性驚厥可以引起腦損傷,以致出現(xiàn)癲癇及智力低下,這是指驚厥持續(xù)時間越長,驚厥復發(fā)次數(shù)越多,出現(xiàn)腦損傷的可能性就越大。另一種觀點認為,在熱性驚厥前,神經(jīng)系統(tǒng)已出現(xiàn)異常,這種小兒即使不發(fā)生熱性驚厥也會出現(xiàn)智力低下,即認為熱性驚厥病兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀并非驚厥本身所致,而是存在于熱性驚厥起病之前,熱性驚厥與智力低下并非因果關系,而是共同原因所決定的。

  另外驚厥引起腦損傷和年齡也有密切關系。小兒驚厥持續(xù)30分鐘以上就可以產(chǎn)生神經(jīng)元缺血性改變,而成人驚厥超過6小時才發(fā)生這種改變。這是因為嬰幼兒時期腦組織代謝活躍,神經(jīng)細胞處于生長、分化旺盛時期,正在發(fā)育的腦組織最易受損害,所以驚厥發(fā)病年齡越早,其智力低下的發(fā)生率可能會越高。

  總之熱性驚厥之前如已有神經(jīng)系統(tǒng)異常,可能導致將來的智力低下,嚴重驚厥本身也能引起腦損傷而影響智力。


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