血友病病因 血友病分類 血友病癥狀
血友病是一種遺傳病，重度血友病對(duì)患者的健康安全會(huì)造成極大的威脅，甚至危及生命。所以具有遺傳可能的朋友們一定要全面了解下血友病，學(xué)習(xí)啦小編特意為大家提供了血友病知識(shí)，歡迎參閱。
血友病的病因
血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致的出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞男性發(fā)病;控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配子女中男性半數(shù)為患者女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配所生男孩半數(shù)有血友病所生女孩半數(shù)為血友病半數(shù)為傳遞者約30%無家族史其發(fā)病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同但女性傳遞者中因子Ⅸ水平較低有出血傾向因子X1缺乏均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟咐w維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
血友病的分類
1.血友病A(血友病甲)，即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發(fā)病。
2.血友病B(血友病乙)，即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯(lián)隱性遺傳，其發(fā)病數(shù)量較血友病A少。但本型中有出血癥狀的女性傳遞者比血友病A多見。
3.血友病C(血友病丙)，即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。
15～20/10萬男孩中有發(fā)病，此發(fā)病率在所調(diào)查的不同的種族和地域之間沒有差異。發(fā)病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C較少見。
血友病的癥狀
1.皮膚
粘膜出血，由于皮下組織、齒齦舌、口腔粘膜等部位易于受傷故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血/血腫，但皮膚粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。
2.關(guān)節(jié)積血
患者常見的臨床表現(xiàn)常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久/運(yùn)動(dòng)之后引起滑膜出血，多見于膝關(guān)節(jié)。其次為踝髖肘肩腕關(guān)節(jié)等處關(guān)節(jié)出血，可以分為三期：
A.急性期：關(guān)節(jié)腔內(nèi)及關(guān)節(jié)周圍組織出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)局部發(fā)熱、紅腫、疼痛，繼之肌肉痙攣活動(dòng)受限關(guān)節(jié)多處于屈曲位置
B.全關(guān)節(jié)炎期：多數(shù)病例因反復(fù)出血，以致血液不能完全吸收白細(xì)胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關(guān)節(jié)組織形成慢性炎癥滑膜增厚
C.后期：關(guān)節(jié)纖維化/關(guān)節(jié)強(qiáng)硬畸形肌肉萎縮骨質(zhì)破壞關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致功能喪失膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血常引起膝屈曲外翻腓骨半脫位形成特征性的血友病步伐
3.肌肉出血和血腫
常有發(fā)生多在創(chuàng)傷/肌肉活動(dòng)過久后發(fā)生，多見于用力的肌群。
4.血尿
患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿多無疼痛感亦無外傷史但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)
囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿骨盆小腿足手臂與手，也有時(shí)發(fā)生于眼。
6.創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血
各種不同程度的創(chuàng)傷小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血
消化道出血可表現(xiàn)為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃十二指腸潰瘍;咯血多與肺結(jié)核支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān)，鼻衄舌下血腫通常是血友病患者口腔內(nèi)損傷所致;舌下血腫可致舌移位若血腫向頸部發(fā)展常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥
血腫壓迫神經(jīng)可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域麻木感覺喪失劇痛肌肉萎縮等;舌口腔底部、扁桃體咽后壁前頸部出血?jiǎng)t可引起上呼吸道梗阻導(dǎo)致呼吸困難甚至窒息而死局部血管受壓迫可引起組織壞死。
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