無精癥有哪些分類_無精癥的遺傳因素有哪些
無精癥約占男性不育癥患者的15%-20%,病因繁多,概括起來分為兩大類。一是睪丸本身功能障礙,稱為原發(fā)性無精子癥或非梗阻性無精癥。二是睪丸生精功能正常,但因輸精管道阻塞,精子無法排出體外,稱為梗阻性無精癥引。下面是學(xué)習(xí)啦小編整理的一些關(guān)于無精癥的相關(guān)資料,供您參考。
無精癥的分類
無精子癥可分成2類
一、精道梗阻型無精癥的原因:是由于輸精管道阻塞因起,使精子無法排出體外。常見的原因有:
1、先天性輸精管缺如,輸精管外傷、結(jié)扎。
3、射精管阻塞。
4、不能生精的睪丸體積縮小,質(zhì)地軟,缺乏彈性;而梗阻性無精癥者則睪丸體積多正常,飽滿,有彈性。
二、精子生成障礙無精癥的原因:男性精道非梗阻型是因睪丸生精功能障礙,無法產(chǎn)生精子所致。常見的病因:
1、先天性畸形如無睪畸形,隱睪疾,睪丸發(fā)育不全。
2、睪丸外傷,輸精管動脈外傷,睪丸扭轉(zhuǎn),流行性腮腺炎合并睪丸炎等所致的睪丸萎縮。
3、長期服用化學(xué)藥物或者放射病等。
4、內(nèi)分泌紊亂如性腺、垂體功能低下。
5、維生素A、C、E及復(fù)合B缺乏。
在鑒別患者屬于哪類無精子癥時,首先要進行病史采集和體格檢查,特別注意第二性征和生殖器官的發(fā)育,由此可判斷有無內(nèi)分泌功能障礙。
測量睪丸體積,一般中國人正常成年人的睪丸體積為12-25毫升,睪丸體積小于10毫升者,一般伴有生精功能障礙。檢查附睪時發(fā)現(xiàn)增厚,結(jié)節(jié)及變硬,則意味著梗阻;附睪增大膨脹時表示其遠端有梗阻。
測定血中促卵泡激素對鑒別診斷無精子癥具有十分重要的意義。
血FSH水平低于正常,一般是睪丸前性的,血FSH水平升高,則要考慮為原發(fā)性睪丸功能衰竭。睪丸后性無精子癥,血FSH水平一般正常。當(dāng)FSH顯著升高時,睪丸肯定處于不可逆或嚴重生精障礙。
對于睪丸前性的即下丘腦和(或)垂體功能障礙引起的睪丸功能低下,可以用激素替代療法。對于睪丸性無精子癥,只有那些FSH沒有升高的病人才有治療的希望。對于睪丸后性無精子癥,附睪局部梗阻和輸精管上端梗阻者可實行外科手術(shù)解除梗阻。不過現(xiàn)在隨著輔助生育措施改進,試管嬰兒技術(shù)越來越成熟,可以通過附睪或睪丸來取精完成第二代試管嬰兒。
無精癥的遺傳因素
有90%的男性不育癥是由生精障礙引起,臨床上表現(xiàn)為無精子癥或少精子癥。在無精子癥或少精子癥患者中,約有15%的人存在染色體異常,表現(xiàn)為Y染色體長臂上的微小缺失,這些缺失又被稱為無精子因子。
輔助生育技術(shù),確切的名稱為卵漿內(nèi)單精子注射技術(shù),使用時如果不進行相關(guān)基因檢查,可能會把帶有相關(guān)基因缺失的精子注射到卵子中去,將來若發(fā)育為男孩的話,長大以后也可能成為無精子癥或少精子癥患者。這樣,就會給后代帶來新的煩惱和不幸。要避免這種情況,對不明原因的無精子癥或少精子癥患者就要進行基因檢查,尤其是無精子因子檢查。
無精子因子檢查不僅可以明確病因,避免進行睪丸活檢等創(chuàng)傷性檢查,或者一些無效的治療,更主要的是可以避免將有缺陷的基因遺傳給下一代。
遺傳性因素是引起男性不育的主要因素,其中染色體異常與無精癥和嚴重少精癥的發(fā)生密切相關(guān)。精子的發(fā)生受諸多有序表達的基因控制,染色體結(jié)構(gòu)數(shù)目的畸變可影響這些基因的功能,進而影響精子的發(fā)生。導(dǎo)致無精癥的最常見核型為47,XXY。47,XXY出現(xiàn)無精現(xiàn)象,是由于X染色體上參與性別決定的基因劑量增加,影響性別決定“調(diào)控串模式”的協(xié)調(diào)表達而造成的。一些常染色體上也有許多影響精子生成的基因,當(dāng)易位造成基因斷裂或缺失時可導(dǎo)致少精、無精子癥。同性染色體關(guān)系到性的分化,Y染色體存在,未分化的性腺則發(fā)育成睪丸,但當(dāng)Y染色體結(jié)構(gòu)異常,可不同程度產(chǎn)生一定的臨床效應(yīng)。導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全或性發(fā)育畸形,致精子生成障礙,使精子生成減少或缺失,產(chǎn)生無精或嚴重少精。還需進一步深入研究。染色體異常不僅影響精子的生成,另一方面即使通過輔助生殖助孕,也容易形成具有不平衡染色體的配子,導(dǎo)致妊娠失敗,可見少精、無精子癥患者行染色體檢查是必須的,不可忽視。 1976年,Tiepolo和Zuifaidi首先提出Y染色體上有多個基因參與生精過程。多年研究,發(fā)現(xiàn)男性特有的Y染色體上面存在一個關(guān)鍵的與生育相關(guān)的因子的區(qū)域,稱為AZF區(qū)。目前認為在AZF區(qū)上存在四個精子發(fā)生亞區(qū)(AZFa、AZFb、AZFc、AZFd),各亞區(qū)包含的位點在男性生殖細胞發(fā)育的不同時期起著不同的作用,位點的缺失可致患者表現(xiàn)為少、弱精癥或無精癥從而引發(fā)不育。
一般認為,Y染色體的近端缺失(涉及AZFa和AZFb),表現(xiàn)以唯支持細胞綜合癥為主的嚴重生精障礙,Y染色體的遠端缺失(涉及AZFd和AZFc),可殘留島狀的生精正常區(qū)域。對無精癥患者中,對檢查睪丸過小或睪丸活檢仍無精子患者,一般不再行AZF基因檢測??傊?,開展染色體和AZF檢測,可全面評價男性不育遺傳缺陷,從而更好的解釋發(fā)病原因,提供遺傳咨詢和指導(dǎo)臨床診療。
無精癥的誘發(fā)因素
1、 先天性曲細精管發(fā)育不全:它是患者發(fā)育方面的一個原因,患者睪丸的位置沒有異常,但是,精子的產(chǎn)生存在著問題。此病若發(fā)現(xiàn)及時,病情不太嚴重的是有治愈希望的。
2、 生殖器損傷:外來因素導(dǎo)致睪丸扭轉(zhuǎn)、損傷、精索扭轉(zhuǎn)等,或者因為疝修補手術(shù)或者前列腺手術(shù)的創(chuàng)傷等,也能夠影響到睪丸的功能,導(dǎo)致患者精子生產(chǎn)障礙。
3、 放射性因素:若在強大的放射線或者電磁波面前,會對男性產(chǎn)生極大的影響,對此只能做好預(yù)防工作。
4、 睪丸局部高溫:長時間洗桑拿、燙炎澡,或者由于其他因素導(dǎo)致的睪丸溫度變高,都會影響到男性精子的產(chǎn)生。這樣的情況患者大多是出現(xiàn)少精子或者精子死亡過多等癥狀,人們需要注意避免一切能夠使睪丸溫度升高的因素。
5、 精索靜脈曲張:此情況會嚴重的影響到男性的睪丸血液供應(yīng),從而影響到男性的睪丸生精功能,還會導(dǎo)致精子大量的減少或者消失,此類患者及時治療大部分患者能夠恢復(fù)生育功能。
6、 性腺功能低下:此類患者在臨床上比較少見,只是少數(shù)人會出現(xiàn)此類現(xiàn)象。
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