地中海貧血怎么檢查_(kāi)地中海貧血的檢查項(xiàng)目
地中海貧血又名海洋性貧血，屬于一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血，是一種基因缺陷的遺傳病。你知道地中海貧血的檢查項(xiàng)目有哪些嗎？地中海貧血應(yīng)該怎么檢查呢？下面學(xué)習(xí)啦小編為你解答。
地中海貧血怎么檢查
做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查，若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。
1、產(chǎn)前篩查：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;
2、基因檢測(cè)：孕前或孕早期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;
3、產(chǎn)前診斷：對(duì)孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
地中海貧血的檢查項(xiàng)目
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)重型
外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。
(2)輕型
成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。
(3)中間型
外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正?；蛟龈?。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)靜止型
紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Barts含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。
(2)輕型
紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Barts含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。
(3)中間型
外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Barts及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代HbBarts，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。
(4)重型
外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧，有核紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Barts，或同時(shí)有少量HbH，無(wú)HbA、HbA2和HbF。
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