家族性疾病是遺傳病
遺傳咨詢的目的是幫助咨詢者了解自身或家庭遺傳方面的問(wèn)題及應(yīng)對(duì)問(wèn)題的對(duì)策，讓咨詢者自己做出對(duì)其個(gè)人和家庭最有利的選擇。下面學(xué)習(xí)啦小編和大家一起學(xué)習(xí)家族性疾病是遺傳病。
家族性疾病是遺傳病
1、過(guò)敏或哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或?qū)ㄉu、花粉、灰塵等某一種物品過(guò)敏，孩子有同樣問(wèn)題的幾率是30%~50%，如果父母都患有哮喘或過(guò)敏癥，那么孩子患病幾率就會(huì)提高到80%。
建議：堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，選擇過(guò)敏原少的配方奶粉;家里盡量不養(yǎng)寵物;現(xiàn)在正是各種鮮花開(kāi)放的時(shí)節(jié)，傍晚花粉較多，孩子盡量少外出，外出時(shí)要戴上眼鏡和口罩。
2、高血壓和高血脂
如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓，孩子的患病幾率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓，那么孩子患病的幾率將會(huì)達(dá)到75%。另外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的幾率也非常高。
建議：除給孩子定期體檢外，控制脂肪和甜食的攝入很關(guān)鍵。1歲后，應(yīng)確保他們每天營(yíng)養(yǎng)均衡，堅(jiān)持鍛煉身體，避免堆積過(guò)多脂肪。另外，有研究表明，母乳喂養(yǎng)能降低孩子患高血脂的幾率，所以應(yīng)盡量堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)。
3、肥胖癥
如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖癥，孩子超重的可能性是40%;如果父母雙方都有肥胖癥，孩子肥胖的可能性就高達(dá)70%。專家提醒，兒童時(shí)期的超重問(wèn)題不能忽視，因?yàn)樗芸赡軐?dǎo)致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。
建議：父母首先要以身作則，養(yǎng)成健康的飲食和鍛煉習(xí)慣。孩子少喝含糖飲料，每天看電視不超過(guò)2小時(shí)。孩子2歲以后，應(yīng)按時(shí)檢查身體，由醫(yī)生來(lái)判斷總體指數(shù)是否正常，以便及早發(fā)現(xiàn)孩子的體重是否存在問(wèn)題。
4、糖尿病
如果父親患有1型糖尿病，而且一直依賴胰島素或是他在青少年時(shí)期就被確診為糖尿病，那么遺傳幾率是1/17。研究表明，20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。2型糖尿病是一種與體重有關(guān)的糖尿病，具有更高的遺傳性。
建議：保持良好的身材，堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)。如果孩子超重，并有糖尿病家族史，最好在孩子10歲后通過(guò)血液檢查來(lái)斷定他是否患有2型糖尿病。
認(rèn)識(shí)單基因病診斷的復(fù)雜性
1、遺傳異質(zhì)性問(wèn)題
遺傳異質(zhì)性包括二類，一類是基因座異質(zhì)性，另一類是等位基因異質(zhì)性。所謂基因座異質(zhì)性，是指一個(gè)遺傳性狀是由多個(gè)基因決定。如先天性非綜合征性耳聾，目前已知有100多個(gè)基因與其相關(guān);又如白化病，目前已知有5個(gè)基因與其發(fā)生相關(guān)?；蜃愘|(zhì)性的臨床意義在于同患某種常染色體隱性遺傳病(如耳聾)的夫婦，如果他們各自的致病基因不同，那么，他們的后代將都是某種疾病的致病基因攜帶者，但都不是患者。另一層意義是，因?yàn)榧膊〉陌l(fā)生和多個(gè)基因有關(guān)，因此，不能僅檢查了其中的幾個(gè)基因未見(jiàn)異常，而否定疾病是遺傳的可能性。等位基因異質(zhì)性是指致病基因的突變可以是在單個(gè)基因的多個(gè)位點(diǎn)及可以存在多種突變類型。如β-地中海貧血的基因突變目前已發(fā)現(xiàn)有200多種突變類型，即在血紅蛋白β-鏈的基因上，已發(fā)現(xiàn)200多種突變可以導(dǎo)致β-地中海貧血。了解遺傳病等位基因異質(zhì)性的意義是我們選擇基因診斷技術(shù)時(shí)，從經(jīng)濟(jì)的角度考慮，我們會(huì)優(yōu)先選擇突變頻率高的位點(diǎn)(突變熱點(diǎn))進(jìn)行檢測(cè)，但如果檢測(cè)結(jié)果是陰性的話，我們要考慮到存在罕見(jiàn)位點(diǎn)突變的問(wèn)題。
2、遺傳咨詢中要考慮基因頻率的問(wèn)題
所謂基因頻率是指某個(gè)基因型在群體中所占的比例?；蝾l率數(shù)據(jù)來(lái)源于群體調(diào)查。在遺傳咨詢過(guò)程中，我們必須了解某項(xiàng)突變基因型在該疾病中所占的比例。已知50%的常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾患者的致病基因是GJB2(耳聾相關(guān)基因)或GJB6(耳聾相關(guān)基因)，如果我們做了GJB2和GJB6的基因測(cè)序，我們只能說(shuō)其涵蓋了50%的基因頻率。如果檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性，說(shuō)明是遺傳性的，如檢測(cè)結(jié)果陰性，則不能否認(rèn)是遺傳性的。
3、了解基因診斷結(jié)果的不確定性
基因診斷結(jié)果的判斷是依賴以往的數(shù)據(jù)和經(jīng)驗(yàn)。通常，基因診斷結(jié)果有：未見(jiàn)異常、異常、基因多態(tài)現(xiàn)象和結(jié)果異常但意義不明確。未見(jiàn)異常，僅僅是指檢測(cè)范圍內(nèi)未見(jiàn)異常，不包括檢測(cè)范圍外的情況。基因多態(tài)現(xiàn)象是指檢測(cè)結(jié)果異常，但這是一種正常變異，和致病性無(wú)關(guān)。結(jié)果異常但意義不明確是指未見(jiàn)以往的報(bào)道，只能從突變的位置和性質(zhì)判斷突變的意義。這時(shí)的遺傳咨詢要慎重。
遺傳疾病的治療方法
1)基本療法
a.飲食治療
某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。
b.藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦，主要是對(duì)癥治療。
c.手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。
2)基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?；?，以達(dá)到治療目的。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正常基因，然后將正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
3)說(shuō)明：
值得特別提出的是，在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
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