同型胱氨酸尿癥對(duì)小兒智力有影響嗎
同型胱氨酸尿癥是一種含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代謝障礙疾病，本病的表現(xiàn)由不同的酶蛋白或輔酶缺乏所引起。下面小編為你整理同型胱氨酸尿癥對(duì)小兒智力有影響嗎，希望能幫到你。
同型胱氨酸尿癥對(duì)小兒智力有影響
由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿癥最多見，小兒初生時(shí)為正常，起病多在出生后5～9 月之間。主要的癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。常見的骨骼畸形有脊柱側(cè)彎或后彎、雞胸、四肢細(xì)長、蜘蛛狀手指或腳趾、易骨折。眼晶體脫位，10歲左右明顯，常有青光眼、視網(wǎng)膜剝離。血管內(nèi)血栓形成可發(fā)生于任何器官，頸動(dòng)脈和顱內(nèi)動(dòng)脈血栓形成可發(fā)生急性癱瘓，肺靜脈血栓形成可引起肺梗塞。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀中，多數(shù)病例有智力低下，驚厥發(fā)作，少數(shù)病例有精神分裂癥樣癥狀。其他癥狀還有面部發(fā)紅，皮膚出現(xiàn)大理石樣花紋，皮膚薄，毛發(fā)少而細(xì)，易斷。
由甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥表現(xiàn)輕重不等，有體格和智力發(fā)育落后、驚厥。部分病人有巨幼細(xì)胞性貧血，眼晶體異位和血管內(nèi)血栓形成少見。
由四氫葉酸還原酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥的表現(xiàn)主要是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如驚厥、智力低下、精神分裂癥樣表現(xiàn)。沒有血管、骨骼及眼晶體的癥狀。
不論哪種酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥都有智力低下、驚厥的表現(xiàn)，所以當(dāng)小兒有此表現(xiàn)時(shí)查尿中同型胱氨酸增多可幫助診斷。本病有遺傳，小兒出生后4天即可查尿檢查確診。早期開始治療，限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大劑量維生素B6。低蛋氨酸飲食早期應(yīng)用可預(yù)防癥狀的發(fā)生。少食動(dòng)物蛋白，用黃豆、扁豆等制品，要添加胱氨酸，長期應(yīng)用低蛋白飲食。對(duì)維生素B6無效的病例，可加用大劑量葉酸，也應(yīng)補(bǔ)充維生素B12。
遺傳發(fā)育所揭示智力低下的神經(jīng)發(fā)育分子調(diào)控機(jī)制
人類的大腦由1000億個(gè)神經(jīng)元組成，神經(jīng)元與神經(jīng)元之間通過多達(dá)10000個(gè)神經(jīng)突觸相互連接形成一個(gè)龐大而復(fù)雜的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，從而行使大腦的功能。因此，神經(jīng)突觸的發(fā)育和功能是神經(jīng)生物學(xué)研究的核心內(nèi)容。脂質(zhì)的主要生理功能是儲(chǔ)存能量、構(gòu)成細(xì)胞膜組份以及調(diào)控膜信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。脂質(zhì)在神經(jīng)系統(tǒng)中富集，且對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能起著極其重要的作用。脂代謝異常導(dǎo)致多種神經(jīng)精神疾病。例如參與脂肪酸在體內(nèi)活化利用的第一步關(guān)鍵酶脂酰輔酶A合成酶(acyl-CoA synthetase long-chain family member 4, ACSL4)突變后特異性地導(dǎo)致智力低下而不影響其他生理功能。但是ACSL4及其所調(diào)控的脂質(zhì)如何影響神經(jīng)發(fā)育以及ACSL4突變后導(dǎo)致智力低下的發(fā)病機(jī)理目前還遠(yuǎn)不清楚。
ACSL4蛋白序列在進(jìn)化上高度保守。中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所張永清組的研究發(fā)現(xiàn)果蠅ACSL4同源蛋白Acsl突變后導(dǎo)致三齡幼蟲的神經(jīng)肌肉突觸過度生長。進(jìn)一步的研究表明，Acsl突變體中的突觸過度生長是由于促進(jìn)突觸生長的BMP(bone morphogenetic protein)信號(hào)通路活性異常升高所致。神經(jīng)發(fā)育過程中的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)受到精細(xì)的調(diào)控。活化的BMP受體需要經(jīng)過Rab11介導(dǎo)的內(nèi)涵體循環(huán)進(jìn)行滅活，從而抑制BMP通路的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。該研究發(fā)現(xiàn)Acsl突變體中，循環(huán)內(nèi)含體(recycling endosome)膜中的蛋白組份異常，與膜結(jié)合的Rab11降低，從而抑制內(nèi)含體對(duì)BMP信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的負(fù)調(diào)控，最終導(dǎo)致神經(jīng)突觸過渡生長。這一研究揭示了ACSL4在神經(jīng)突觸發(fā)育過程中的功能及其分子調(diào)控機(jī)制，也為進(jìn)一步深入研究脂質(zhì)在神經(jīng)系統(tǒng)中的功能以及相關(guān)神經(jīng)精神疾病包括智力低下等的發(fā)病機(jī)制提供了理想的切入點(diǎn)。
熱性驚厥
有人證明，一次驚厥發(fā)作對(duì)近記憶力有一過性影響，相當(dāng)于腦震蕩所致?lián)p害。驚厥持續(xù)狀態(tài)可產(chǎn)生嚴(yán)重腦損害，而致智力低下。因?yàn)樵隗@厥性放電時(shí)，腦組織有大量的神經(jīng)元發(fā)生快速、反復(fù)的脂除極化，需較多的能量維持鈉?鉀泵的功能，神經(jīng)遞質(zhì)的合成與釋放也增加，細(xì)胞代謝過程加快......
腦損傷可以引起驚厥，驚厥發(fā)作也可造成腦損傷。有人證明，一次驚厥發(fā)作對(duì)近記憶力有一過性影響，相當(dāng)于腦震蕩所致?lián)p害;驚厥持續(xù)狀態(tài)可產(chǎn)生嚴(yán)重腦損害，而致智力低下。因?yàn)樵隗@厥性放電時(shí)，腦組織有大量的神經(jīng)元發(fā)生快速、反復(fù)的脂除極化，需較多的能量維持鈉?鉀泵的功能，神經(jīng)遞質(zhì)的合成與釋放也增加，細(xì)胞代謝過程加快，而且驚厥時(shí)體溫升高，肌肉抽搐也使全身代謝增加，高熱可使動(dòng)物腦代謝增加25%，這些活動(dòng)所需能量比正常高出2～4倍。腦的異常放電活動(dòng)即驚厥放電本身對(duì)能量的需要也明顯增加，這也是引起腦損傷的一個(gè)重要原因。所以驚厥給腦造成了最大的代謝負(fù)擔(dān)。
熱性驚厥為小兒驚厥中最常見的一種，預(yù)后一般良好，引起智力低下的發(fā)生率很低，這是因?yàn)橐话銌渭冃詿嵝泽@厥，發(fā)作次數(shù)少、時(shí)間短、恢復(fù)快、無異常神經(jīng)征，因此驚厥發(fā)作時(shí)對(duì)大腦的影響較少。但是其中有少數(shù)患者可以引起智力低下，目前對(duì)此有兩種解釋，一種認(rèn)為嚴(yán)重的熱性驚厥可以引起腦損傷，以致出現(xiàn)癲癇及智力低下，這是指驚厥持續(xù)時(shí)間越長，驚厥復(fù)發(fā)次數(shù)越多，出現(xiàn)腦損傷的可能性就越大。另一種觀點(diǎn)認(rèn)為，在熱性驚厥前，神經(jīng)系統(tǒng)已出現(xiàn)異常，這種小兒即使不發(fā)生熱性驚厥也會(huì)出現(xiàn)智力低下，即認(rèn)為熱性驚厥病兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀并非驚厥本身所致，而是存在于熱性驚厥起病之前，熱性驚厥與智力低下并非因果關(guān)系，而是共同原因所決定的。
另外驚厥引起腦損傷和年齡也有密切關(guān)系。小兒驚厥持續(xù)30分鐘以上就可以產(chǎn)生神經(jīng)元缺血性改變，而成人驚厥超過6小時(shí)才發(fā)生這種改變。這是因?yàn)閶胗變簳r(shí)期腦組織代謝活躍，神經(jīng)細(xì)胞處于生長、分化旺盛時(shí)期，正在發(fā)育的腦組織最易受損害，所以驚厥發(fā)病年齡越早，其智力低下的發(fā)生率可能會(huì)越高。
總之熱性驚厥之前如已有神經(jīng)系統(tǒng)異常，可能導(dǎo)致將來的智力低下，嚴(yán)重驚厥本身也能引起腦損傷而影響智力。
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