世界上最小的袖珍女人

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　　世界上最小的袖珍女人

　　根據(jù)印度的有關(guān)記錄，她是當(dāng)今世界上最袖珍的女孩。她名叫喬蒂莫伊•阿姆吉。

　　她的身高只有58厘米，即使與鄰居家的嬰兒相比也相形見絀，但她實際上已經(jīng)14歲了

　　據(jù)英國《每日電訊報》4月7日報道，喬蒂莫伊患有軟骨發(fā)育不全侏儒癥，再也不能長高。她穿的衣服、佩帶的首飾和餐具都是特制的，睡覺的床也是迷你型的。她可以自己洗澡，當(dāng)然水桶和水壺也非常小。

　　不過，她不僅沒有因自己身材矮小而悶悶不樂，反而對自己作為“世界最袖珍女孩”的稱號非常受用。

　　在她的家鄉(xiāng)，她已經(jīng)成為一個“名人”，人們紛至沓來，就是為了一睹她的芳容。她對《每日電訊報》說：“我為此感到驕傲，我喜歡受到關(guān)注。我和其他人沒有什么不同，和你們一樣吃飯，和你們一樣有夢想，我沒感到有任何不同。”

　　引起的原因

　　侏儒癥[1]引起的原因

　　侏儒癥又稱矮小癥，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。小兒侏儒癥的常見病因：

　　1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

　　2.染色體異常如先天性愚型(21一三體)，貓叫綜合癥(5一短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

　　3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

　　4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退(克汀病)。

　　5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

　　6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥，體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。

　　7.長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

　　軟骨營養(yǎng)不良

　　為染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，袖珍人集體婚禮(10張)而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀干校長，所以上半身的長度大于下半身，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

　　先天性愚型

　　又稱唐氏綜合癥，是常染色體異常所致?；純撼０?，伴有特殊面容和智能落后，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內(nèi)彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

　　粘多糖病

　　由先天性粘多糖代謝障礙，使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀，患兒身材較矮，進(jìn)行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴(kuò)大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。

　　腎小管性酸中毒

　　是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發(fā)育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。

　　克汀病

　　為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥(詳見內(nèi)分泌病，甲狀腺功能減退癥)。家族性矮小體型 與家族的體格型式有關(guān)，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常，無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽，可降低發(fā)病率，對甲狀腺腫婦女，尤其在孕期應(yīng)多吃含碘食物。